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Y染色是否真的將會消失?沒有了男人的世界將會怎樣?
脆弱的Y染色體
染色體是基因的載體。人類的細胞中有23對染色體。其中包括22對常染色體和1對性染色體。性染色體包括X和Y染色體,決定人類的性別。男性的性染色體為XY,而女性為XX。
和勤勞強大的X染色體相比,男性特有的Y染色體顯得懶惰矮小。它不但體積不及X染色體的1/3,而且其中絕大多數(shù)DNA序列都是沒有功能的,參與“工作”的基因甚至不及X染色體的1/10 。
但是,Y染色體也有自己的核心競爭力,它的存在對人類性別的決定具有重要意義,其王牌就是SRY基因。SRY基因,又稱決定因子,是一種在男性性腺中表達的蛋白質(zhì)。在胚胎的性分化過程中,SRY基因刺激原始性腺向方向發(fā)育,然后這個最初的就開始分泌雄激素,主要是素,刺激男性胚胎整個向男性化的方向發(fā)展。如果沒有SRY這個基因刺激的話,原始性腺就會自然而然地向卵巢方向發(fā)育,然后卵巢分泌雌激素,刺激女性胚胎開始發(fā)育女性的性征。可以這樣說,沒有SRY基因,世界上就沒有男人。
除Y染色體外,其他染色體包括X染色體,都是成對存在的。成對存在的兩條染色體互為“備份”,能清除危害自身基因的變異。在減數(shù)細胞分裂時,如果其中一個出現(xiàn)缺陷,就能通過與備份的對照很快糾正錯誤,并進行修補。然而“脆弱”的Y染色體卻不與同伴X染色體進行對照修錯。 封閉保守的結(jié)果就是自取滅亡。在數(shù)百萬年的演化中,Y染色體上的基因不斷減少,這幾乎成了一種不可逆轉(zhuǎn)的趨勢。
生物考古學的創(chuàng)立者之一布賴恩·塞克斯博士是這樣闡述自己的理論的:
之所以預言Y染色體會消失是因為不像其他的染色體,Y染色體沒有機會與別的任何染色體混合,這樣它不能利用有性生殖提供的機遇與其他染色體交換DNA——這是一個可悲的諷刺,因為正是Y染色體首先將男性從女性中區(qū)分出來。Y染色體從一個男人傳遞給另一個男人,他不能通過基因重組修復自身的變異。
更有甚者,Y染色體因為長時間禁閉在男性種系中,所以會遭受比別的染色體更高的突變幾率。為保持的不斷形成,雄性生殖細胞和它們的DNA分裂非常非常頻繁。而大多數(shù)的突變就發(fā)生在DNA鏈條分裂和復制的過程中。因此,Y染色體從本質(zhì)上就是不穩(wěn)定的。根據(jù)估計,在大概5000代也就是12.5萬年后,男人的生殖能力將大約只有現(xiàn)在的1%。現(xiàn)在已經(jīng)知道,Y染色體的突變會降低男性的生殖能力。我們已經(jīng)目睹了男性生殖能力一直以來正在緩慢地下降,最終,男人將不再具有自然生育能力。
無性生殖也挺好
從遺傳的觀點來說,倘若地球成為了“女兒國”,人類放棄男女,而改以無性生殖方式進行繁衍,可能會效率更高。因為在其他條件相同的情況下,一個種群中的一個無性生殖的雌性,其后代要比雌雄產(chǎn)生的后代多一倍。
根據(jù)棘輪理論和小斧頭理論,無性生殖的生物會不斷積累有害突變,從而漸漸死于遺傳疾病;而根據(jù)紅色皇后理論,無性生殖的生物由于缺乏基因的多樣性,所以極容易感染傳染病,從而死于瘟疫。
這樣看來,這個世界似乎不能沒有男性。
不過咱們還可以這樣思考:一對夫婦必需要有兩個孩子,才能讓整個種群的規(guī)模得以維持。男性是不能直接產(chǎn)生后代的,所以假如女性的孩子少于兩個,那么整個種群就會縮小。可是,假若人類改為無性生殖,所有人都是女性,那么每個女性只需有一個孩子,整個種群的規(guī)模就能維持了。
而且英國倫敦帝國學院進化生物學家賈德森在她的《動物》中討論的一種“絕對處女”——蛭形輪蟲也可以這種結(jié)論。蛭形輪蟲是完全無性繁殖的復雜動物,而且有著8500多萬年的漫長進化史。沒有人知道為何它們能離開雄性生存這么久,可是假若它們可以,為何人類就不行呢?
早在6年以前,牛津大學人類遺傳學教授布賴恩塞克斯就在他的著作《亞當?shù)脑{咒》中提出,即便地球上沒有男性,女性仍可通過“單性繁殖”產(chǎn)生后代。這樣的技術(shù)是切實可行的,不是科幻小說。
塞克斯教授和紐卡斯爾大學的成員已經(jīng)掌握了使男性骨髓干細胞轉(zhuǎn)化為“人工”的技術(shù),下一步他們將嘗試采用女性骨髓干細胞制造“人工”。倘若實驗成功,大約35小時女性就可繁殖她們的下一代。即便如此,女性骨髓干細胞產(chǎn)生的“人工”是沒有Y染色體的,所以“單性繁殖”產(chǎn)生的后代仍為女性。
總而言之,盡管Y染色體在不斷退化,然而其過程是緩慢的。到了男人滅絕的那個時候,人類有可能已經(jīng)演化出新的性別決定機制,出現(xiàn)“新男人”。更何況人類絕不會束手就擒,為了延續(xù)種群,也會開發(fā)出更為先進的生物技術(shù)。
也許不會成為現(xiàn)實
上文的一切理論和研究似乎都在為一個沒有男人的世界做著準備,咱們先不說如果這項論斷成真也是很久以后的事情了,對于是否成真,研究者們也有不同的意見和證據(jù)。
《美國國家科學院院刊》刊登了一項新研究,科學家用母雞W染色體這一特定例子,研究了性染色體上的基因是如何世代遺傳的,以及它們和生育力的關(guān)系等。結(jié)果表明這些染色體在過去數(shù)百萬年里確實收縮不少,失去許多原始基因,但剩余染色體在預測生育力上依然扮演著極其重要的角色。
該研究報告資深作者、倫敦大學學院遺傳學、進化與環(huán)境系的朱迪斯.曼科教授表示:“Y染色體不會消失,不會像有些科學家以前認為的那樣成為遺傳荒地。”母雞W染色體完全類似于男人Y染色體,因為它們都是性染色體,雄性和雌性繁殖時不會重組,但這個基因組的其他部分就會重新組合。重組使連鎖基因從染色體上分離出來,而連鎖基因使選擇更有效,有助擺脫缺損突變。
曼科表示:“我們的研究結(jié)果表明,男人Y染色體和母雞W染色體對生育力至關(guān)重要。這是W連鎖基因進化而來的能力,是它們生存下來的關(guān)鍵。研究表明Y染色體和W染色體不會消失,會存在很長時間。”
懷海德生物醫(yī)學研究所研究人員佩奇等人在比較了人和大猩猩的Y染色體上所獨有的基因后發(fā)現(xiàn),黑猩猩的染色體中有5個基因已經(jīng)退化,而人類染色體中沒有這種現(xiàn)象。他們認為在人和黑猩猩走上各自進化道路的這600萬年中,即使人類Y染色體有基因流失也是極少一部分。因此,對于Y染色體將在1000萬年后消失的說法可以不予理會。
澳大利亞國立大學的基因研究員格雷夫斯雖然認為Y染色體肯定會消失。但她同時認為,Y染色體消亡并不意味著男性的消亡。換言之,男性即便失去Y染色體和必不可少的SRY基因也有可能繼續(xù)生存下去。例如東歐鼴鼠和日本田鼠等一些嚙齒類動物,它們和人類一樣是有胎盤的哺乳動物,盡管雄鼠們沒有Y染色體和SRY基因,卻依然可以健康地繁衍生殖。
根據(jù)著絲粒的位置,人類染色體可以分為以下三類:近中著絲粒染色體(著絲粒位于或靠近染色體中央)、亞中著絲粒染色體(著絲粒偏于一端)、端著絲粒染色體(著絲粒靠近一端)。
染色體(chromosome)是細胞在有絲分裂或減數(shù)分裂時DNA存在的特定形式,在細胞核內(nèi),DNA緊密卷繞在稱為組蛋白的蛋白質(zhì)周圍并被包裝成一個線狀結(jié)構(gòu)。當細胞不分裂時,染色體在細胞核中是不可見的。
(來源:文章屋網(wǎng) )
病例一:16歲,從未來過月經(jīng)。身高1.40米,體重35千克。性腺發(fā)育不良。染色體檢查發(fā)現(xiàn)X染色體結(jié)構(gòu)異常(圖1)。
染色體核型為46,X,i(Xq)。從該核型圖中可以看到一條X染色體是正常的,另一條X染色體的短臂缺失,而由兩條長臂組成。我們稱之為X長臂等臂染色體(i表示等臂)。
等臂染色體的發(fā)生是由于染色體發(fā)生了斷裂和易位,使一些本來有長短臂的染色體,形成了兩臂等長的染色體:一條只有原來的兩條短臂而沒有長臂,或一條只有兩條長臂而沒有短臂。
病例二:22歲,15歲來過1年月經(jīng)后,就未再來過。體檢發(fā)現(xiàn)第二性征發(fā)育尚可。染色體檢查發(fā)現(xiàn)X染色體結(jié)構(gòu)異常(圖2)。
染色體核型為46,X,r(X)。從她的染色體核型圖中可以看到一條X染色體是正常的,另一條X染色體形成了一個環(huán)狀,我們稱為X環(huán)狀染色體(r表示環(huán)狀)。
環(huán)狀染色體的形成是由于染色體的長臂和短臂的末端同時發(fā)生斷裂(即2次斷裂)后又相互連接而成為環(huán)狀染色體。我們在臨床上見到環(huán)狀染色體較多的是X染色體,主要臨床表現(xiàn)是原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)。
病例三: 22歲,近1年不來月經(jīng)。第二性征發(fā)育尚可。染色體檢查發(fā)現(xiàn)X染色體結(jié)構(gòu)異常(圖3)。
染色體核型為46,X,del(q25)。從她的染色體核型圖中可以看到一條X染色體正常,一條X染色體的長臂缺失( del表示為缺失)。
X染色體的結(jié)構(gòu)異常與生殖有關(guān),這是大家都知道的。在臨床上,我們經(jīng)常可以看到身材矮小的女孩子服用增高藥物,幾個療程后仍沒有療效,而檢查染色體發(fā)現(xiàn)X染色體的結(jié)構(gòu)異常。那么,X染色體的結(jié)構(gòu)異常還和身高有關(guān)系嗎?答案是肯定的。目前的研究顯示,在X染色體的短臂和長臂上都有與身高及其他體征正常發(fā)育的相關(guān)基因。X染色體的結(jié)構(gòu)異常造成X短臂或長臂的缺失,使定位于其上的某些性腺和身高功能的基因丟失,就會出現(xiàn)原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、性腺發(fā)育不全、身材矮小等臨床癥狀。
病例四:27歲,不育。染色體檢查發(fā)現(xiàn)Y染色體結(jié)構(gòu)異常(圖4)。
【關(guān)鍵詞】染色體;遺傳;畸變
Analyse of the distortion karyotype of the chromosome
FAN Hong,MENG Fan-rong, GAO Xiu-min, et al.The Intergration of Chinese and Western Medicine Hospital,Cangzhou City,Hebei 061001,China
CHEN Hong-yu,DI Wen-zhi. Maternal and Child Health Hospital Cang Zhou 061001
【Abstract】 Objective To make it clear of the characteristic of the distortion karyotype of the chromosome, provding the reference for the human hereditary disease diagnosis. Methods Peripheral lymphocyte were detected by cytogeneties method,G-banding. Assayed karyotype under micrope,take count of 50metaphase,analysed 10 karyotype. Results In 1065 cases of generation consultants, the rate of chromosome aberration is 15.7%. Distorting of them by type, the rate of number aberration is 9.9%, the rate of the structure aberration is 2.3% and the abnormal rate of the chromosome polymorphism diversity is 3.5%. Distorting of them by chromosome, the rate of the euchromosome aberration is 11.7% and the rate of the sex chromosome aberration is 4.0%. Conclusion The human euchromosome easy to have the distortion. All of them , the predominant type of the humanity chromosomic aberration is the number distortion. The structure distortion often occurs in the euchromosome. The primary chromosome polumorphism is Y-chromosome and y-chromosome.
【Key words】Chromosome;Herectity;Aberration
人類體細胞核內(nèi)有23 對染色體, 其中常染色體22 對、性染色體1對。染色體畸變是體細胞或生殖細胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變,可分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變兩大類,在正常健康人群中,還存在著染色體的多態(tài)性[2]。了解染色體畸變的不同類型分布特點,分析臨床相關(guān)癥狀,對預防先天性出生缺陷極其重要。為此,筆者對染色體畸變的不同類型分布特點進行了分析,現(xiàn)報告如下。
1 資料與方法
1.1 研究對象 本院2003-2007年遺傳咨詢門診、輔助生殖中心的1065例咨詢者,其中男570例、女495例,年齡1 d~52歲。臨床主要表現(xiàn)為智力低下、早期自然流產(chǎn)、死胎、多發(fā)畸形、宮內(nèi)停育、性腺發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)、身材矮小、生育唐氏兒。
1.2 方法 對咨詢者進行染色體培養(yǎng)及核型分析。取受檢者外周血,進行淋巴細胞培養(yǎng),常規(guī)制備染色體,G顯帶,鏡下計數(shù)50個中期分裂相,顯微攝影分析10個核型。
1.3 統(tǒng)計學方法 采用SPSS 10.0統(tǒng)計軟件,進行χ2檢驗。以P
2 結(jié)果
2.1 染色體畸變核型不同類型分布 在1065例生殖咨詢者中,染色體畸變167例、畸變率為15.7%,其中按畸變類型分類,數(shù)目畸變105例、畸變率為9.9%,結(jié)構(gòu)畸變24例、畸變率為2.3%,染色體多態(tài)性38例、畸變率為3.5%,數(shù)目畸變率顯著高于結(jié)構(gòu)畸變率和染色體多態(tài)性(P<0.01)。按染色體不同分類,常染色體畸變124例、畸變率為11.7%,性染色體畸變43例、畸變率為4.0%,常染色體畸變率顯著高于性染色體畸變率(P<0.01)。
2.2 染色體數(shù)目畸變特點 在105例染色體數(shù)目畸變中,常染色體94例、占染色體數(shù)目畸變的89.5%,畸變核型及臨床表現(xiàn)為47,XY,+21智力低下(60例)、47,XX,+21智力低下(24例)、46,XY,-14,+t(14q21q) 智力低下(4例)、46,XX,-14,+t(14q21q) 智力低下(1例)、46,XY,-21,+t(21q21q) 智力低下(1例)、46,XX,-21,+t(21q21q) 智力低下(1例)、47,XY,+21,inv(9)( p11q13) 智力低下(1例)、46,XY/47,XY,+21智力低下(2例),以21號染色體畸變?yōu)橹?、占常染色體數(shù)目畸變的94.7%。性染色體畸變11例、占染色體數(shù)目畸變的10.5%,畸變核型及臨床表現(xiàn)為47,XXY性腺發(fā)育不良(5例)、45,XO原發(fā)閉經(jīng)和身材矮小(3例)、45,XO/46,XX原發(fā)閉經(jīng)和身材矮小(3例),以男性的X增加,女性的X缺失為主。常染色體數(shù)目畸變率顯著高于性染色體數(shù)目畸變率(P<0.01 )。
2.3 染色體結(jié)構(gòu)畸變核型特點 在24例染色體結(jié)構(gòu)畸變中,常染色體24例、占染色體結(jié)構(gòu)畸變的100%,畸變核型及臨床表現(xiàn)為46,XY,t(3;9)妻早期自然流產(chǎn) 2次(1例)、46,XX,t(7;8)早期自然流產(chǎn)3次 (1例)、46,XX,t(4;7)(p13;q36)早期自然流產(chǎn)3次(1例)、46,XY,t(2;5)(p25; p13) 生育貓叫綜合征(1例)、45,XY,t(14;15)妻死胎3次(1例)、45,XY,t(21;21)無精癥(1例)、46,XX,-12,+der(12),t(4;12)(q22;p13)mat智力低下和多發(fā)畸形 (1例)、46,XX,t(4;12) (q22;p13)生育智力低下和畸形女嬰各1次(1例)、46,XY,t(4;12) (p12;q12)妻早期自然流產(chǎn)4次(1例)、46,XX,t(2;9)(p23;q22)mat宮內(nèi)停育2次(1例)、46,XX,t(2;9)(p23;q22)自然流產(chǎn)和新生兒死亡史各1次(1例)、46,XX,t(9;13)(q23;q14)自然流產(chǎn)3次和宮內(nèi)停育1次 (1例)、46,XY,t(2;6)(p21;q25)妻早期自然流產(chǎn)3次(1例)、46,XX,t(7;14)(q36;q12)早期流產(chǎn)2次(1例)、46,XX,t(6;7)(q25;q32)腦積水2次和宮內(nèi)停孕3次(1例)、45,XX,-13,-15,+t(13q15q)宮內(nèi)停孕2次(1例)、46,XY,t(1;5)(q32;q25)妻自然流產(chǎn)2次(1例)、46,XY,t(3;7)(p21;q32)妻自然流產(chǎn)2次(1例)、46,XY,t(7;11)(q11;p14)妻自然流產(chǎn)4次(1例)、46,XX,t(7;14)(p15;q12)自然流產(chǎn)2次(1例)、46,XY,t(7;9)(q36;p22)妻自然流產(chǎn)和生育畸形女嬰各1次 (1例)、46,XX,t(1;8) (q32;q24)早期自然流產(chǎn)1次(1例)、47,XX,+21,inv(7) (p15q36)智力低下(1例)、46,XY, inv(9)(p11q13)妻自然流產(chǎn)2次(1例),以平衡易位畸變?yōu)橹鳌⒄汲H旧w結(jié)構(gòu)畸變的83.3%。在性染色體畸變中,未發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)畸變。
2.4 染色體多態(tài)性特點 在38例染色體多態(tài)性中,常染色體6例、占染色體多態(tài)性的15.8%,畸變核型及臨床表現(xiàn)為46,XX,1qh+早期自然流產(chǎn)3次(1例)、46,XX,21p+死胎和流產(chǎn)各 1次(1例)、46,XY,21p+生育唐氏患兒1次 (1例)、46,XX,13p+自然流產(chǎn)和生育畸形兒各1次(1例)、46,XY,15p+生育先心病和唐氏患兒各1次(1例)、46,XX,15p+性發(fā)育不良(1例)。性染色體32例、占染色體多態(tài)性的84.2%,畸變核型及臨床表現(xiàn)為46,XY,(Y≥18)妻自然流產(chǎn)和死胎及無精癥(26例)、46,XY,(Y<21)妻自然流產(chǎn)(1例),以大Y和小Y為主,分別占染色體多態(tài)性的68.4%和15.8%。性染色體多態(tài)性顯著高于常染色體多態(tài)性(P<0.01 )。
3 討論
染色體病或染色體綜合征是由于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病[3]。染色體畸變導致患兒智力低下發(fā)育遲緩和先天性畸形等一系列的臨床癥狀,同時還會造成流產(chǎn)、死產(chǎn)等。本研究結(jié)果顯示,在1065例生殖咨詢者中,染色體畸變率為15.7%。其中常染色體畸變率為11.7%,性染色體畸變率為4.0%。結(jié)果表明,人類常染色體易發(fā)生畸變。臨床主要表現(xiàn)為智力低下、早期自然流產(chǎn)、死胎、多發(fā)畸形、宮內(nèi)停育、性腺發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)、身材矮小、生育唐氏兒。
染色體數(shù)目畸變是由于染色體在生殖細胞成熟時發(fā)生不分離的現(xiàn)象,導致部分或全部染色體歸向于一個細胞,成熟的生殖細胞就變成非單倍體數(shù)之細胞,可能是二倍體數(shù)或是單倍體數(shù)有增減,當受精卵形成時必然出現(xiàn)多倍體數(shù)或多體性、單體性染色體的細胞,結(jié)果造成個體發(fā)育異常,導致染色體病的發(fā)生[4]。本研究結(jié)果顯示,染色體數(shù)目畸變率為9.9%,其中常染色體數(shù)目畸變占染色體畸變的89.5%,主要表現(xiàn)21號染色體的畸變;性染色體的畸變均為數(shù)目畸變,主要表現(xiàn)為男性的x增加、女性的x缺失。結(jié)果表明,數(shù)目畸變是人類染色體畸變的主要類型。
染色體結(jié)構(gòu)畸變是在成熟分裂時染色體發(fā)生斷裂以及斷裂后的重組,形成染色體在結(jié)構(gòu)上的畸變。常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變有缺失、重復、易位、倒位、環(huán)形染色體、等臂染色體等。本研究結(jié)果顯示,染色體結(jié)構(gòu)畸變率為2.3%,染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)堪l(fā)生于常染色體,主要表現(xiàn)為平衡易位。平衡易位屬染色體結(jié)構(gòu)畸變,由于無遺傳物質(zhì)的丟失,因此個體表現(xiàn)是正常[5]。平衡易位攜帶者在配子形成過程中,會產(chǎn)生18種配子,它們分別與正常配子結(jié)合,產(chǎn)生18種合子,其中僅有一種正常,一種為平衡易位攜帶者,其余16種均為部分三體或單體等,后16種合子由于遺傳物質(zhì)的重復或缺失,可引起死胎、流產(chǎn)或畸形兒。在本研究資料未發(fā)現(xiàn)性染色體的結(jié)構(gòu)異常。結(jié)果表明,結(jié)構(gòu)畸變主要發(fā)生在常染色體中。
染色體多態(tài)性是在正常健康人群中,存在著各種染色體的恒定的微小變異,這種變異按照孟德爾方式遺傳。主要包括Y染色體的長度變異,D組、G組近端著絲粒染色體的短臂、隨體及隨體柄部次縊痕區(qū)的變異,第1、9、16號染色體次級縊痕的變異。本研究結(jié)果顯示,染色體多態(tài)性的發(fā)生率為3.5%,主要表現(xiàn)為大Y和小Y,分別占染色體多態(tài)性的68.4%和15.8%。結(jié)果表明,染色體多態(tài)性以性染色體為主,表現(xiàn)為大Y和小Y。
染色體畸變是導致生殖異常的主要原因,臨床上對自然流產(chǎn)、死產(chǎn)、新生兒畸形或死亡、無精癥、閉經(jīng)的患者進行細胞遺傳學檢查,對于病因診斷有著重要的價值。為避免染色體異常患兒的出生,應加強生育前的遺傳咨詢,建議在孕早、中期對染色體畸變有適應證的孕婦必須做產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,去劣存優(yōu),以達到優(yōu)生優(yōu)育的目的,防止缺陷兒的出生。
參考文獻
[1] 左.醫(yī)學遺傳學.人民衛(wèi)生出版社,2004:123-128.
[2] 覃靖,陳荔麗,張海燕,等.世界首報10 種人類染色體新核型及其臨床的研究.中國優(yōu)生與遺傳雜志,2000,12(14):52-53.
[3] 蘇宇濱.人類染色體和染色體病.外科理論與實踐,2000,5(1):11-12.
1、果蠅生殖細胞的細胞核內(nèi)有4條染色體。
2、解析:果蠅的體細胞中含有8條染色體,兩個染色體組(2N),減數(shù)分裂后產(chǎn)生的生殖細胞中含有4條染色體,一個染色體組(1N)。
3、果蠅屬于小型蠅類,體長1.5-4毫米間。蟲體以黃褐色者居多,也有些是黑色的。頭部有一對大而多呈鮮紅色的復眼,兩復眼內(nèi)側(cè)有三對眼緣剛毛,復眼間的后頭中央微微隆起,形成一個單眼三角區(qū),三個單眼的前下方生有一對單眼剛毛。
(來源:文章屋網(wǎng) )