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廳直省管各醫療保健機構：

新生兒疾病篩查是提高出生人口素質、減少出生缺陷的三級預防措施之一。《母嬰保健法》及其實施辦法已明確規定醫療保健機構應逐步開展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術服務項目。我省屬于出生人口缺陷率較高的省份之一。為貫徹《母嬰保健法》和衛生部、中國殘聯共同制定的《中國提高出生人口素質，減少出生缺陷和殘疾行動計劃（20*-20*）》，加強全省新生兒篩查工作，切實提高新生兒疾病篩查覆蓋率和篩查質量，現將新生兒疾病篩查有關要求通知如下：

一、*年六月一日起，各助產醫療機構須開展新生兒疾病篩查工作，新生兒疾病篩查率應達到本單位活產數的50%以上。

二、新生兒疾病篩查工作分為采血、實驗室檢測、治療和隨訪四個部分。廳直廳管助產機構的新生兒疾病篩查實驗室檢測工作由省新生兒疾病篩查中心承擔。篩查具體程序和要求如下：

（一）采血：各助產醫療機構在新生兒出生72小時充分哺乳后，按照衛生部《新生兒遺傳代謝性疾病篩查采血技術規范》的要求進行采血，制成血樣標本，并做好登記。

（二）血樣收集：采集到的血樣標本，冰箱4℃以下保存，每周寄送到省新生兒疾病篩查中心。

（三）實驗室檢測：省新生兒疾病篩查中心收到標本后予以檢查，對不符合要求的標本應立即退回，并要求重新采集。合格標本24小時內做好登記，5個工作日內進行檢測，對可疑陽性病例出具可疑陽性報告，并在2個工作日內通知嬰兒出生的助產機構。

（四）確診、治療和跟蹤隨訪：助產機構在接到省新生兒疾病篩查中心出具的可疑陽性報告后，應立即電話或書面通知嬰兒的監護人，敦促并確保其在收到通知后7個工作日內攜嬰兒至省新生兒疾病篩查中心復診，省新生兒疾病篩查中心在7個工作日之內出具確診報告。

對確診患兒省新生兒疾病篩查中心應建議其立即進行治療，并定期進行跟蹤隨訪和體格、智能發育評估。因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，助產機構應當注明原因，并告知省新生兒疾病篩查中心備案。

省新生兒疾病篩查中心對確診的苯丙酮尿癥患兒免費提供治療奶粉240罐。確診的先天性甲狀腺功能低下癥及苯丙酮尿癥患兒的藥物治療費用由患兒家庭承擔。

三、經費管理

按照《*省醫療服務價格標準》規定，新生兒疾病篩查收費標準為每例50元，其中41元為實驗室檢測費用（含成本和管理費用），9元為助產機構采血、郵寄費用。

各助產機構每季度應將代收的每例41元的實驗室檢測等費用轉帳到省新生兒疾病篩查中心。省新生兒疾病篩查中心要對新生兒疾病篩查經費設立專帳，嚴格財務管理制度，專款專用。

四、各助產機構要重視對新生兒疾病篩查工作的宣傳，采用多種形式，動員社會參與和支持新生兒疾病篩查工作。

五、各助產機構對本單位出生的活產新生兒要做到*0%的知情告知。《新生兒疾病篩查告知書》原則上應同醫療病歷一起保存15年以上。對未例行告知義務，造成新生兒疾病漏篩者，按照《母嬰保健法》第二十四條、第二十五條和《*省實施〈中華人民共和國母嬰保健法〉辦法》第二十六條規定，助產機構承擔相應法律責任。

六、為推進新生兒疾病篩查的全面開展，今年內我省將組織開展新生兒疾病篩查督查工作，對篩查率未達標的助產機構，將給予全省通報。