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精準(zhǔn)醫(yī)療范文第1篇

2016年，中國精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展也進(jìn)入加速期，3月5日，國家發(fā)改委公布“十三五”規(guī)劃綱要，其中涉及100個項目，而“加速推動基因組學(xué)等生物技術(shù)大規(guī)模應(yīng)用”位列其中，預(yù)示著“基因組學(xué)”被列入國家戰(zhàn)略。

早在2015年3月，科技部召開國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議，提出了中國精準(zhǔn)醫(yī)療計劃，并計劃在2030年前投入600億元。一年之后，科技部 “精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點專項2016年項目指南正式公布，實施周期為2016年～2020年。這一指南的被醫(yī)療界內(nèi)解讀為，行業(yè)期待已久的精準(zhǔn)醫(yī)療國家戰(zhàn)略部署終于揭曉。

在資本市場上，2015年以來精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)內(nèi)的公司一直是風(fēng)險投資機構(gòu)眼中的“香餑餑”，越來越多的天使和VC投資爭相加入大健康投資行列。盡管在經(jīng)歷“資本寒冬”，但基因產(chǎn)業(yè)上的創(chuàng)業(yè)公司融資力度依然不減。據(jù)資料顯示，2016年中國精準(zhǔn)醫(yī)療的市場規(guī)模已達(dá)400億人民幣。

且中國作為人口大國，惡性腫瘤、心腦血管疾病等慢性病占據(jù)中國居民疾病死亡率前幾位，人口老齡化、重大疾病是造成國家人力資源損失和經(jīng)濟(jì)損失的重要因素。此外，精準(zhǔn)醫(yī)療在生育健康領(lǐng)域、重大疾病治療領(lǐng)域的應(yīng)用需求在中國也有龐大的基礎(chǔ)。不管是政府的重視與投入，資本市場的火熱追捧，還是大眾對精準(zhǔn)醫(yī)療的迫切需求，仿佛都預(yù)示著精準(zhǔn)醫(yī)療的大規(guī)模爆發(fā)即將到來。但理想和現(xiàn)實之間的距離究竟有多遠(yuǎn)？在從理想到現(xiàn)實的具體實現(xiàn)路徑上又有著哪些障礙？

精準(zhǔn)醫(yī)療還有多遠(yuǎn)

美國國立衛(wèi)生研究院對精準(zhǔn)醫(yī)療的定義是：建立在了解個體基因、環(huán)境以及生活方式的基礎(chǔ)上的新興疾病治療和預(yù)防方法。2016年美國在精準(zhǔn)醫(yī)療計劃上投資2.15億美元，從逾百萬美國志愿者那里收集數(shù)據(jù)、找尋科學(xué)證據(jù)，將精準(zhǔn)醫(yī)療從概念推進(jìn)到臨床應(yīng)用。

法國政府也宣布投資6.7億歐元啟動基因組和個體化醫(yī)療項目，將其命名為：法國基因組醫(yī)療2025（France Genomic Medicine 2025）。該項目以提高國家醫(yī)療診斷和疾病預(yù)防能力為整體目標(biāo)，預(yù)計在全國范圍內(nèi)建立12個基因測序平臺，2個國家數(shù)據(jù)中心。

在世界范圍內(nèi)，還有英國10萬人基因組計劃、韓國萬人基因M計劃、澳大利亞零兒童癌癥計劃等精準(zhǔn)醫(yī)療計劃已獲得重大推進(jìn)。 數(shù)據(jù)顯示，目前，精準(zhǔn)醫(yī)療全球市場規(guī)模已突破600億美元，其中精準(zhǔn)診斷領(lǐng)域約為100億美元，精準(zhǔn)治療領(lǐng)域500億美元左右。今后5年，全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場規(guī)模，還將以每年15%的速率增長，國內(nèi)增速將超過20%。

在全球性的精準(zhǔn)醫(yī)療熱下，精準(zhǔn)醫(yī)療仿佛呼之欲出，但其實精準(zhǔn)醫(yī)療的真正落地還要面臨很多困難。

首先，對于現(xiàn)行的醫(yī)療制度來說，精準(zhǔn)醫(yī)療還需要很多規(guī)則或者習(xí)慣的改變。在醫(yī)療信息記錄上，要按照高水平科學(xué)研究所使用的樣本規(guī)范來收集記錄。除了病人基本信息外，還需要家族病史、飲食、運動習(xí)慣等。

其次，在目前的醫(yī)療IT架構(gòu)內(nèi)對精準(zhǔn)醫(yī)療的支撐也存在問題。在2017年的政協(xié)會議上，全國政協(xié)委員、福建省立醫(yī)院主任醫(yī)師侯建明就表示，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是近年來醫(yī)學(xué)研究熱點，但是目前我國數(shù)據(jù)共享方面還存在很大問題，臨床樣本和健康人群的信息收集、臨床資料的分析、個體化醫(yī)療的實施等方面，我國數(shù)據(jù)共享機制仍不健全。建議由衛(wèi)生行業(yè)權(quán)威機構(gòu)牽頭，聯(lián)合相關(guān)部門及各醫(yī)療機構(gòu)、大學(xué)等共同實施數(shù)據(jù)整合共享計劃，以此夯實精準(zhǔn)醫(yī)療的數(shù)據(jù)資源基礎(chǔ)，實現(xiàn)醫(yī)療資源集約化管理與利用。

除了數(shù)據(jù)共享外，如何借助IT系統(tǒng)最終實現(xiàn)將醫(yī)療大數(shù)據(jù)提取出知識并最終應(yīng)用到對患者的治療上，也是對現(xiàn)有醫(yī)院信息中心負(fù)責(zé)人們提出的重大挑戰(zhàn)。

夯實數(shù)據(jù)基礎(chǔ)

“我們做了相關(guān)調(diào)查，發(fā)現(xiàn)在實現(xiàn)目標(biāo)的路徑上還有很多工作要做。”阜外醫(yī)院信息中心主任、中國心胸血管麻醉學(xué)會醫(yī)療信息技術(shù)專業(yè)委員會（CHITA）主任委員趙說。

依托國家衛(wèi)生計生委課題的支持，CHITA在全國開展了針對心血管領(lǐng)域大數(shù)據(jù)應(yīng)用的調(diào)查。調(diào)查覆蓋了全國31個省市自治區(qū)，包括100家3級醫(yī)院，210家2級醫(yī)院。調(diào)查結(jié)果顯示，經(jīng)過多年的信息化建設(shè)，我國醫(yī)療信息化整體水平已經(jīng)達(dá)到了相當(dāng)?shù)母叨龋骷夅t(yī)療機構(gòu)都積累了規(guī)模可觀的醫(yī)療數(shù)據(jù)，但與大數(shù)據(jù)的發(fā)展預(yù)期相比，還存在著巨大的提升空間。在病歷結(jié)構(gòu)化能力、數(shù)據(jù)質(zhì)量管理、信息集成能力、數(shù)據(jù)安全意識與管理等方面與先進(jìn)水平還存在著相當(dāng)?shù)牟罹啵闻R床科研大數(shù)據(jù)分析的能力不足，會影響精準(zhǔn)醫(yī)療數(shù)據(jù)分析的準(zhǔn)確度。

趙表示，除了數(shù)據(jù)本身的問題外，許多人對于大數(shù)據(jù)理念和精準(zhǔn)醫(yī)療的概念認(rèn)知較為混亂。在系統(tǒng)的設(shè)計上依然遵從傳統(tǒng)思路，僅重視醫(yī)院內(nèi)部的數(shù)據(jù)采集、流程管理，不考慮如何實現(xiàn)數(shù)據(jù)資源的二次利用，如何發(fā)揮數(shù)據(jù)應(yīng)有的價值。這些問題都是當(dāng)前實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的瓶頸。

若要突破這些瓶頸，就要從根本上解決以下三個問題：

1.缺乏適合臨床應(yīng)用的數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)和術(shù)語集的問題。目前我國已經(jīng)頒布了醫(yī)療數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)，但這些標(biāo)準(zhǔn)基本是針對通用病歷的，難以滿足臨床中相關(guān)描述的要求，以應(yīng)用最廣泛的診斷、手術(shù)編碼為例，來源于病理術(shù)語，開發(fā)的初衷是規(guī)范病案的編目，目前在一些系統(tǒng)中將這一標(biāo)準(zhǔn)直接用于臨床，造成了部分內(nèi)容描述信息的缺失。歐美等國家在這方面的標(biāo)準(zhǔn)已經(jīng)形成了體系，數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)化程度很高，經(jīng)過自然語義識別和結(jié)構(gòu)化處理后可以直接進(jìn)行分析。而目前國內(nèi)的病歷數(shù)據(jù)很難做到這一點。目前自然語義處理等技術(shù)在國內(nèi)應(yīng)用的熱度很高，醫(yī)院期望通過這一技術(shù)彌補數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)化采集內(nèi)容的不足，但由于缺乏有效的術(shù)語集支撐，導(dǎo)致采集數(shù)據(jù)質(zhì)量無法達(dá)到預(yù)期的要求，這些環(huán)節(jié)后續(xù)需要花大量時間和精力進(jìn)行整理。

2.專科病歷結(jié)構(gòu)化、集成程度低的問題。現(xiàn)有系統(tǒng)無法支持有針對性的數(shù)據(jù)臨床分析要求，以電子病歷系統(tǒng)為例，許多系統(tǒng)在設(shè)計、實施時僅考慮滿足基本的病歷書寫、病案質(zhì)控要求，對于病歷內(nèi)容缺乏基本的控制，導(dǎo)致關(guān)鍵信息遺漏。

與傳統(tǒng)醫(yī)療手段不同，在精準(zhǔn)醫(yī)療環(huán)境下，首先人們會被告知未來可能患有某些疾病，需要更好地進(jìn)行預(yù)防；其次，一旦患有了某種疾病，其診斷將會非常容易；診斷后的用藥，將針對個體對藥物的敏感性而制定，每個病人都將得到最合適的藥，并在最佳劑量和最小副作用，以及最精準(zhǔn)用藥時間的前提下用藥；對疾病的護(hù)理和預(yù)后的效果也將得到準(zhǔn)確的評估和指導(dǎo)。

對人們來說，將基因應(yīng)用到治療中好像還很遙遠(yuǎn)，但有一個領(lǐng)域可以讓我們近距離感受到基因測序。

對于孕婦來說，唐氏篩查是孕期的必要檢查，當(dāng)唐氏篩查數(shù)據(jù)顯示異常時，需要做羊水穿刺進(jìn)行確診。羊水穿刺不僅屬于有創(chuàng)傷的微型手術(shù)，而且有0.5%-1%的流產(chǎn)率和感染率。在基因組學(xué)迅速發(fā)展的今天，人們現(xiàn)在有了新的選擇，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DN段（包括胎兒游離DNA）進(jìn)行測序，檢測時只需抽取10毫升靜脈血，進(jìn)行基因測序后得到胎兒的遺傳信息。根據(jù)統(tǒng)計，無創(chuàng)技術(shù)篩查的準(zhǔn)確率高達(dá)99.5%。這意味著，做了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測后，孩子出生患有唐氏綜合征的幾率降低到了十萬分之一。

在癌癥治療領(lǐng)域，基因醫(yī)療技術(shù)同樣有著廣闊的應(yīng)用前景。隨著基因檢測、基因編輯等技術(shù)已進(jìn)入成熟期，并開始逐漸應(yīng)用于疾病篩查、癌癥治療、慢性病治療等領(lǐng)域。預(yù)計到2030年，相關(guān)市場規(guī)模有望突破萬億元大關(guān)。

布局基因大數(shù)據(jù)

精準(zhǔn)醫(yī)療早已成為全球范圍內(nèi)的火爆話題。而有消息稱，今年年內(nèi)我國將正式啟動國家基因庫二期工程建設(shè)，預(yù)計5年內(nèi)基因數(shù)據(jù)總量超過美歐日三大基因庫總和。同時，我國將加速建立從基因檢測到個體化精準(zhǔn)免疫的基因技術(shù)體系和基礎(chǔ)設(shè)施。此外，我國將出臺相關(guān)政策，對經(jīng)確定為創(chuàng)新醫(yī)療器械的基因檢測產(chǎn)品等，按照創(chuàng)新醫(yī)療器械審批程序優(yōu)先審查，加快創(chuàng)新醫(yī)療服務(wù)項目進(jìn)入醫(yī)療體系，促進(jìn)新技術(shù)進(jìn)入臨床使用。

在其中，眾多科技公司的進(jìn)入讓精準(zhǔn)醫(yī)療更加火爆。科技公司通過人工智能AI、大數(shù)據(jù)和云計算等科技手段來優(yōu)化精準(zhǔn)醫(yī)療的數(shù)據(jù)處理流程、提高數(shù)據(jù)化程度，正在引發(fā)越來越多的關(guān)注。

2 0 1 3 年谷歌推出了一項名為 “G o o g l e Genomics”的云端服務(wù)，旨在幫助大學(xué)實驗室和醫(yī)院將患者或科研對象的生物基因儲存到云端上，服務(wù)的目標(biāo)是“探討遺傳變異交互”，意味著科研專家能夠訪問數(shù)百萬的生物基因，并能輕松簡單地進(jìn)行對比分析。

谷歌還先后投資了Foundation medicine 和 DNAnexus 兩家公司，F(xiàn)oundation medicine是一家提供癌癥全基因組測序及分析的公司，谷歌與DNAnexus 則計劃一起打造一個巨大的開放式 DNA 數(shù)據(jù)庫，并將共同接管美國聯(lián)邦政府的國家生物技術(shù)信息中心的數(shù)據(jù)。這些數(shù)據(jù)將合并進(jìn)入DNANexus的DNA信息歷史文檔，并儲存于谷歌的云計算服務(wù)器，這是谷歌的云計算服務(wù)器中最大的第三方數(shù)據(jù)資料，免費向醫(yī)學(xué)研究者提供接入服務(wù)。

另一家國際巨頭IBM也早已開始了其在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的布局。多年前，IBM Watson初出茅廬時以機器學(xué)習(xí)及自然語言識別能力打敗人類選手而名聲大噪，隨后IBM宣布進(jìn)入了以認(rèn)知計算為主的又一次轉(zhuǎn)型，如今，IBM Watson已經(jīng)在醫(yī)療健康、商業(yè)、教育、市場、供應(yīng)鏈、金融服務(wù)等領(lǐng)域展開了應(yīng)用。

其中又以醫(yī)療健康領(lǐng)域的進(jìn)展最為引人注目。2016年1月IBM和美敦力合作推出了一款糖尿病監(jiān)測APP；3月，IBMWatson人工智能帶入蘋果手表睡眠健康應(yīng)用；5月，IBM聯(lián)手蘋果為博士倫開發(fā)白內(nèi)障手術(shù)APP；7月，IBM宣布已成立IBM Watson Health醫(yī)學(xué)影像協(xié)作計劃；8月，IBM宣布已經(jīng)完成了對胃癌輔助治療的訓(xùn)練，并正式推出使用；12月，IBM“沃森聯(lián)合會診中心”在浙江省中醫(yī)院落地。

而Watson的第一步商業(yè)化運作是通過和紀(jì)念斯隆？凱特琳癌癥中心進(jìn)行合作，共同訓(xùn)練IBM Watson腫瘤解決方案。在此期間，該系統(tǒng)的登入時間共計1.5萬小時，一支由醫(yī)生和研究人員組成的團(tuán)隊一起上傳了數(shù)千份病人的病歷，近500份醫(yī)學(xué)期刊和教科書，1500萬頁的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，把Watson訓(xùn)練成了一位的“腫瘤醫(yī)學(xué)專家”。隨后該系統(tǒng)被Watson Health部署到了許多頂尖的醫(yī)療機構(gòu)，如克利夫蘭診所和MD安德森癌癥中心，提供基于證據(jù)的醫(yī)療決策系統(tǒng)。

Intel也宣布了開展基因組信息整合計劃，該計劃致力于在未來五年內(nèi)整合現(xiàn)有私人、公眾以及云平臺上的基因組數(shù)據(jù)以加速生命科學(xué)領(lǐng)域研究。

而在2006年就推向市場的亞馬遜云服務(wù)上可以免費訪問兩個世界上最大的癌癥基因組數(shù)據(jù)集，即癌癥基因組地圖集（TCGA）和國際腫瘤基因組協(xié)作組 （ICGC）。

百度打造云上大腦

在2016年年底國務(wù)院印發(fā)的《“十三五”國家戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》中，生物醫(yī)藥行業(yè)成為重點鼓勵發(fā)展的行業(yè)。規(guī)劃提出，到2020年，生物產(chǎn)業(yè)規(guī)模達(dá)到8萬億～10萬億元。在醫(yī)藥領(lǐng)域，以基因技術(shù)快速發(fā)展為契機，推動醫(yī)療向精準(zhǔn)醫(yī)療和個性化醫(yī)療發(fā)展。明確指出要開發(fā)新型抗體和疫苗、基因治療、細(xì)胞治療等生物制品和制劑，發(fā)展腫瘤免疫治療技術(shù)。

在政策和市場利好下，科技企業(yè)和互聯(lián)網(wǎng)企業(yè)們也不甘寂寞，百度云為華大基因部署了BGI BRCA Online平臺，為乳腺癌、卵巢癌的科研與應(yīng)用提供基因測序數(shù)據(jù)分析服務(wù)。

2016年10月，百度醫(yī)療大腦在北京，“百度醫(yī)療大腦”是通過海量醫(yī)療數(shù)據(jù)、專業(yè)文獻(xiàn)的采集與分析進(jìn)行人工智能化的產(chǎn)品設(shè)計。百度醫(yī)療大腦模擬醫(yī)生問診流程，與用戶多輪交流，依據(jù)用戶的癥狀，提出可能出現(xiàn)的問題，反復(fù)驗證，給出最終建議。在過程中可以收集、匯總、分類、整理病人的癥狀描述，提醒醫(yī)生更多的可能性，輔助基層醫(yī)生完成問診。

在2016年11月的烏鎮(zhèn)互聯(lián)網(wǎng)大會上，百度公司董事長兼CEO李彥宏進(jìn)一步解釋了人工智能對醫(yī)療的變革。他指出，人工智能和大數(shù)據(jù)在醫(yī)療上的發(fā)展分為四個層次：醫(yī)療O2O智能分診，人工智能參與的智能問診，基因分析和精準(zhǔn)醫(yī)療，基于大數(shù)據(jù)的新藥研發(fā)。他認(rèn)為，從分診到新藥研發(fā)，人工智能健康大數(shù)據(jù)奇點已經(jīng)臨近。

就拿人們最先感受到的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測來說，這個作為基因產(chǎn)業(yè)最先商業(yè)化的技術(shù)已經(jīng)被政府認(rèn)可。2016年10月27日，衛(wèi)計委了國衛(wèi)辦婦幼發(fā)[2016]45號文件――《國家衛(wèi)生計生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》），指出此前產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)試點機構(gòu)的有關(guān)規(guī)定同時廢止，放松了對開展產(chǎn)前篩查和診斷的機構(gòu)要求，取消108家臨床試點單位，所有具有產(chǎn)前檢測資質(zhì)的醫(yī)院原則上都可以開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查與診斷；取消7家醫(yī)學(xué)檢驗所的臨床試點，具有產(chǎn)前檢測資質(zhì)的所有醫(yī)學(xué)檢驗所原則上都可以開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查與診斷。

精準(zhǔn)醫(yī)療離我們越來越近，這得益于人工智能、云計算、大數(shù)據(jù)技術(shù)的逐步成熟。精準(zhǔn)醫(yī)療要想實現(xiàn)精準(zhǔn)一定是建立在數(shù)據(jù)之上的，而對于很多疾病，尤其是罕見病來說，找到基因上微小的變化就很可能找到了解決問題的鑰匙，但這同樣也意味著巨大的計算量。在沒有深度學(xué)習(xí)之前，這幾乎是不可想象的，隨著深度學(xué)習(xí)的出現(xiàn)，機器人能夠不斷地通過已有數(shù)據(jù)進(jìn)行訓(xùn)練，從中得出規(guī)則，并完成一些罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷。這也給了科技企業(yè)和互聯(lián)網(wǎng)企業(yè)們殺入醫(yī)療這個“藍(lán)海”的機會。

在阿法狗戰(zhàn)勝李世石后，人類對人工智能的恐懼開始進(jìn)一步被放大。在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域也不乏有人擔(dān)心人工智能會取代醫(yī)生，但要知道在任何一個國家醫(yī)療資源都是稀缺資源，對于政府來說如何提高醫(yī)生的平均診療水平，尤其是基層醫(yī)生的診療水平更為重要。人工智能作為增強智能，如果成為醫(yī)生診療系統(tǒng)里的輔助工具，會大大提高普通醫(yī)生的診斷水平和診斷效率，降低誤診率。這也正是精準(zhǔn)醫(yī)療的最大意義所在。

世界各國基因組計劃

英國十萬人基因組計劃

2012年12月，英國政府宣布啟動針對癌癥和罕見病患者的英國10萬人基因組計劃。通過該計劃，英國政府預(yù)期到2017年年底實現(xiàn)以下四個目標(biāo)：

推進(jìn)基因組醫(yī)療整合至英國國家醫(yī)療服務(wù)體系，并使英國在該領(lǐng)域引領(lǐng)全球。

加速對癌癥和罕見病的了解，從而提升有助于患者的診斷和精準(zhǔn)治療。

促進(jìn)基因組領(lǐng)域的私人投資和商業(yè)活動。

提升公眾對基因組醫(yī)療的知識和支持。

2015年年底，英政府宣布將在未來再追加經(jīng)費用于該計劃。2016年6月，英國政府宣布已經(jīng)完成了9892個基因組測序工作。

美國精準(zhǔn)醫(yī)療

美國總統(tǒng)奧巴馬于2015年1月20日在白宮的國情咨詢中宣布啟動精準(zhǔn)醫(yī)療計劃。根據(jù)該計劃，美國將搜集100萬人的個人健康信息以及測得他們的基因組序列，以實現(xiàn)短期目標(biāo)：

鑒定新的癌癥亞型。

與藥廠等私人部門合作測試精準(zhǔn)療法的臨床效果。

拓展對癌癥療法的認(rèn)識（抗藥性、腫瘤復(fù)發(fā)等）。

韓國萬人基因組計劃

2015年11月韓國政府宣布以韓國蔚山國家科學(xué)技術(shù)研究為依托，啟動萬人基因組計劃。韓國萬人基因組計劃的主要目標(biāo)是：

繪制韓國人基因組圖譜。

建立韓國標(biāo)準(zhǔn)化的基因數(shù)據(jù)庫。

發(fā)現(xiàn)罕見遺傳疾病的突變位點。

為韓國快速增長的基因組產(chǎn)業(yè)提供全面的基因組信息。

同時，該計劃是對2013年韓國政府宣布的未來8年投資人類、農(nóng)業(yè)和醫(yī)藥基因組計劃的一個補充。

法國基因組醫(yī)療2025

近日，法國政府宣布投資6.7億歐元啟動基因組和個體化醫(yī)療項目，并將其命名為：法國基因組醫(yī)療2025 。

在未來10年，法國政府希望達(dá)到以下三個目標(biāo)：

將法國打造成世界基因組醫(yī)療領(lǐng)先國家。

將基因組醫(yī)療整合至患者常規(guī)檢測流程。

精準(zhǔn)醫(yī)療范文第2篇

相對于精準(zhǔn)醫(yī)療在醫(yī)學(xué)界的大熱，不少非醫(yī)療界人士卻對此表示難以理解。如果只是強調(diào)療效精準(zhǔn)，治好病、治對病，又有什么新意可言呢？病人來醫(yī)院，圖的不就是這些嗎？現(xiàn)在才開始熱捧“精準(zhǔn)”，難道說以前的治療都是瞎蒙？即便是部分醫(yī)務(wù)人員，也可能不以為然。畢竟從醫(yī)學(xué)發(fā)展的角度來講，醫(yī)學(xué)進(jìn)步本身就是精準(zhǔn)化的過程。從傳統(tǒng)的望聞問切，發(fā)展到現(xiàn)代檢驗、影像技術(shù)，本身就是不斷校正、不斷精準(zhǔn)。

“精準(zhǔn)醫(yī)療”的實質(zhì)是什么呢？簡而言之，精準(zhǔn)醫(yī)療是運用現(xiàn)代遺傳技術(shù)、分子影像技術(shù)、生物信息技術(shù)等，結(jié)合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)，實現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病分類及診斷，制定個性化疾病預(yù)防和治療方案。它的誕生有三大契機，分別是人類基因組測序技術(shù)的革新、生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的進(jìn)步和大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)，這也就決定了它和以往醫(yī)學(xué)模式的本質(zhì)區(qū)別。

過去，醫(yī)生診治疾病往往是從“經(jīng)驗”出發(fā)，根據(jù)患者的癥狀（如是否發(fā)熱、腹痛）來做判斷，即“經(jīng)驗醫(yī)學(xué)”。如今，醫(yī)生診治疾病主要基于查體、問診，以及影像學(xué)、化驗室檢查結(jié)果，在拿到足夠的證據(jù)后，再進(jìn)行診治，也叫“循證醫(yī)學(xué)”。而在精準(zhǔn)醫(yī)療的時代，醫(yī)生先通過基因測序等新型檢測技術(shù)，得到患者的DNA信息、代謝產(chǎn)物、微生物，蛋白質(zhì)組等生物大數(shù)據(jù)信息，再通過云端技術(shù)把患者的數(shù)據(jù)與大數(shù)據(jù)結(jié)果進(jìn)行比較分析，找到疾病原因和治療靶點，并對一種疾病的不同狀態(tài)和過程進(jìn)行精確分類，最后通過靶向治療，“精準(zhǔn)打擊”病灶。

在我看來，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)至少有三大優(yōu)點：第一，提高治療的有效性；第二，降低不必要的藥物副作用；第三，節(jié)約醫(yī)療費用。通過基因測序技術(shù)預(yù)測未來可能會患有哪些疾病，從而更好地預(yù)防；一旦患上了某種疾病，可以早期診斷；治療針對性也更強，用藥會在最佳劑量和最小副作用，以及最精準(zhǔn)用藥時間的前提下進(jìn)行。而做到了以上幾點，也就避免了臨床治療中不必要的盲目用藥，去除無意義甚至有害的診治措施，從而極大降低醫(yī)療費用。用奧巴馬自己的話來說，就是“在正確的時間 ，給正確的人以正確的治療 ，而且次次如此”。

當(dāng)然，我們也不能神化精準(zhǔn)醫(yī)療。所謂精準(zhǔn)，永遠(yuǎn)是相對的。百分之百的精準(zhǔn)，即便在理論上也難以做到。認(rèn)為它可以徹底消滅疾病，更不現(xiàn)實。因為治療結(jié)果并非完全由基因決定，還受到生活環(huán)境、教育程度及其他諸多因素的影響。同時，由于人類對自身及疾病的認(rèn)識尚存在局限，現(xiàn)有的知識體系、科學(xué)模式（包括精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)）亦非盡善盡美。

精準(zhǔn)醫(yī)療范文第3篇

相關(guān)公司中，迪安診斷(300244)、樂普醫(yī)療(300003)擁有技術(shù)、品牌、渠道優(yōu)勢；麗珠集團(tuán)(000513)戰(zhàn)略布局了精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)。

發(fā)改委印發(fā)《支持社會力量舉辦馬拉松、自行車等大型群眾性體育賽事行動方案》，鼓勵賽事舉辦機構(gòu)與金融機構(gòu)合作，提供更多契合社會力量舉辦大型群眾性體育賽事特點的金融產(chǎn)品和服務(wù)。

央視財經(jīng)：豬肉價格在1月份同比上漲7.1%后，連續(xù)五個月同比下跌，批發(fā)價每公斤跌破20元。專家分析稱，隨著農(nóng)業(yè)逐步開放，豬肉市場必將面臨巨大進(jìn)口壓力，價格持續(xù)高位運行不大可能。

廣電總局：要全面強化節(jié)目制作機構(gòu)的主體責(zé)任，必須認(rèn)真嚴(yán)肅地考慮作品的社會效果，決不能創(chuàng)作生產(chǎn)和傳播文化霧霾、文化地溝油、文化三聚氰胺，決不能搞過度娛樂化和三俗。

國家郵政局：上半年郵政行業(yè)業(yè)務(wù)收入累計完成3060.3億元，同比增23.6%；業(yè)務(wù)總量累計完成4297.6億元，同比增32.7%；6月份，全行業(yè)業(yè)務(wù)收入完成560.2億元，同比增27.6%；業(yè)務(wù)總量完成816.9億元，同比增34.6%。       

上交所：13日，上交所發(fā)出監(jiān)管函，對中國聯(lián)通（600050）申請延期復(fù)牌提出了相關(guān)監(jiān)管要求。按公司此前公告預(yù)計，正在籌劃混改事宜的中國聯(lián)通應(yīng)該在7月16日復(fù)牌。

精準(zhǔn)醫(yī)療范文第4篇

【關(guān)鍵詞】精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)；血液病；靶向治療

【中圖分類號】R4 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A 【文章編號】1671-8801（2015）03-0029-02

美國總統(tǒng)奧巴馬在2015年國情咨文演講中談到了“人類基因組計劃”（Human Genome Project）所取得的成果，并宣布了新的項目――精準(zhǔn)醫(yī)療計劃（Precision Medicine Initiative）。精準(zhǔn)醫(yī)療由個性化醫(yī)療（personalized medicine）的概念進(jìn)化而來。對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在腫瘤個體化治療中的應(yīng)用，以助于對這一新概念的更好認(rèn)識和應(yīng)用。

1 什么是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)？

美國“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”計劃主要體現(xiàn)為：啟動“百萬人基因組計劃”；做好隊列（cohort）及對照，建立與臨床有關(guān)的“史無前例的大數(shù)據(jù)”；尋找引發(fā)癌癥的遺傳因素，繼續(xù)美國已經(jīng)開始的癌癥基因組研究計劃；建立評估基因檢測的新方法，保護(hù)知識產(chǎn)權(quán)與有關(guān)版權(quán)的管理和保證精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和相關(guān)創(chuàng)新的需求；制定一系列的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)和政策，保護(hù)個人隱私和各種數(shù)據(jù)；PPP（Public-Private-Partnership，公私合作）模式：企業(yè)家和非盈利組織參加。上述內(nèi)容又可以概括為三方面，即科學(xué)內(nèi)容（百萬美國人測序與癌癥基因組）；政府功能的相應(yīng)改變及法規(guī)標(biāo)準(zhǔn)的建立，以及公私合作，社會參與。白宮科學(xué)技術(shù)辦公室科學(xué)部副主任Jo Handelsman1將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)描述為“一種考慮人群基因、環(huán)境和生活方式個體差異的促進(jìn)健康和治療疾病的新方法”。事實上，在20世紀(jì)80年代后期，不同機構(gòu)的研究人員就已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一種過表達(dá)HER2蛋白的侵襲性乳腺癌亞型。1998年美國食品和藥物管理局（FDA）批準(zhǔn)的曲妥珠單抗是首個癌癥分子靶向治療，用于治療HER2過表達(dá)的轉(zhuǎn)移性乳腺癌患者，但當(dāng)時沒有考慮影響療效的分子和遺傳因素。

2 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在血液病治療中的應(yīng)用

慢性粒細(xì)胞白血病（CML）是一種骨髓中干細(xì)胞DNA異常引起的造血干細(xì)胞疾病，9號和22號染色體片段易位產(chǎn)生的異常蛋白酪氨酸激酶稱之為BCR-ABL，可引起白細(xì)胞無限制地增殖，凋亡減少，最終導(dǎo)致白細(xì)胞數(shù)目的急劇增加。伊馬替尼（imatinib） 2是一種酪氨酸激酶抑制劑，對B CR-ABL酪氨酸激酶有特異性抑制作用，已成為CML一線治療。早期在伊馬替尼治療慢性髓細(xì)胞白血病的臨床試驗研究中發(fā)現(xiàn)，一部分患者對靶向治療原發(fā)耐藥，或逐漸反應(yīng)不佳，進(jìn)一步基因檢測發(fā)現(xiàn)存在T315I突變。迄今為止，發(fā)現(xiàn)耐藥突變尤其是T315I突變的患者占Bcr-Abl突變的10%-20%，目前被批準(zhǔn)為CML的酪氨酸激酶抑制治療包括：伊馬替尼、尼羅替尼、和達(dá)沙替尼，根據(jù)患者基因檢測選擇能覆蓋耐藥基因的治療，可促進(jìn)臨床療效。因此，目前提出的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，主要是對腫瘤基因譜測序，進(jìn)而研發(fā)靶向特異性生物標(biāo)志的治療，用于具有特異性生物標(biāo)志陽性的敏感腫瘤患者。

腫瘤的另一種精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用是根據(jù)腫瘤基因或分子譜替代腫瘤類型，對患者采用個體化治療策略。諾華公司最近推出了一項名為 “Signature” 的臨床試驗計劃3，根據(jù)遺傳學(xué)分類選擇靶向新藥進(jìn)行治療，而不考慮患者是乳腺癌，肺癌還是其他腫瘤類型。諾華公司描述這項試驗為“患者方案”試驗，因為是根據(jù)識別患者的分子標(biāo)志物進(jìn)行的新藥治療。這些試驗正在研究的治療包括buparlisib，dovitinib，binimetinib，encorafenib和sonidegib。Sloan Kettering紀(jì)念癌癥中心（MSKCC）的“籃子試驗”也是類似的概念4，將具有相同的分子靶點的不同腫瘤患者進(jìn)行同一種靶向藥物治療。

3 未來發(fā)展方向

個體化醫(yī)學(xué)在全球風(fēng)起云涌，基因測序技術(shù)也相應(yīng)的蓬勃發(fā)展，尤其是個體化用藥基因檢測與無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測，形成了個體化診療的重要基礎(chǔ)。個體化診療或個體化醫(yī)學(xué)是以每個患者的信息為基礎(chǔ)決定治療方案，從基因組成或表達(dá)變化的差異來把握治療效果或毒副作用等應(yīng)答的個性，對每個患者進(jìn)行最適宜的藥物療法治療，如癌癥的藥物有效率為25%，風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的藥物有效率為50%，而同一藥物在不同個體內(nèi)的效果差異最高可達(dá)300倍。著名遺傳學(xué)家賀林院士表示，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué) = 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué) = 個性化醫(yī)療，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)是口號， 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是標(biāo)準(zhǔn)，個體化醫(yī)學(xué)是目標(biāo)，而遺傳咨詢是紐帶，貫穿始終。在血液學(xué)腫瘤的研究和學(xué)習(xí)中，個體化治療的理念由來已久，新的靶向藥物甚至對傳統(tǒng)化療以及移植提出挑戰(zhàn)，有望取代傳統(tǒng)治療，進(jìn)一步改善療效。隨著國內(nèi)醫(yī)學(xué)發(fā)展與國際的迅速接軌，相信未來基于靶向藥物的個體化治療策略將使更多腫瘤患者獲益。

參考文獻(xiàn)：

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精準(zhǔn)醫(yī)療范文第5篇

舌咽神經(jīng)、迷走神經(jīng)屬于后組顱神經(jīng)。由于二者在咽部的功能密不可分，因此通常將該兩組神經(jīng)合并討論。

舌咽神經(jīng)主要分布于咽腭弓、懸壅垂、軟腭、咽腔、舌后1/3、鼓室、莖突咽肌、腮腺；迷走神經(jīng)主要分布在后顱窩的硬腦膜、外耳道、耳甲腔、環(huán)甲肌、會厭、聲門裂、舌根、梨狀隱窩、大部分喉肌和聲門裂以下黏膜、食管氣管以下內(nèi)臟管腔黏膜和平滑肌（迷走神經(jīng)）。舌咽和迷走神經(jīng)是吞咽動作的主要支配神經(jīng)，舌咽神經(jīng)的部分或全部麻痹，表現(xiàn)為輕度飲水嗆咳、吞咽困難、咽腔和舌后1/3味覺減退等。如果同時伴隨迷走神經(jīng)、舌下神經(jīng)的損傷，則同時出現(xiàn)中到重度吞咽障礙，構(gòu)音障礙或失音，少涎或多涎，舌咽神經(jīng)痛。

舌咽神經(jīng)的損傷分核上、核性、核下。單側(cè)的核上損傷不構(gòu)成吞咽障礙。雙側(cè)核上、單側(cè)和/或雙側(cè)核性、核下均可引起吞咽相關(guān)的、不同程度的功能障礙。

有關(guān)吞咽障礙的分級評定標(biāo)準(zhǔn)較多，廣泛地指導(dǎo)吞咽困難的臨床診斷和治療，單獨討論嚴(yán)重吞咽障礙，所涉及顱神經(jīng)和全身疾病、精神狀態(tài)較為復(fù)雜。本標(biāo)準(zhǔn)圍繞舌咽、迷走神經(jīng)常見病變的實際情況，制定形態(tài)和功能相結(jié)合的分級評定標(biāo)準(zhǔn)和療效標(biāo)準(zhǔn)。

1舌咽神經(jīng)痛

橋腦小腦腳、頸靜脈孔、顱底、鼻咽部、扁桃體的腫瘤，蛛網(wǎng)膜炎、動脈瘤壓迫均可導(dǎo)致舌咽神經(jīng)痛。疼痛的部位在舌根或扁桃體區(qū)附近咽壁，可放射至鼻咽部或耳深處。可因吞咽、講話、咳嗽、哈欠而誘發(fā)，部分患者的疼痛可在咽后、舌根、扁桃體窩等區(qū)域有疼痛觸發(fā)點。疼痛如閃電樣，持續(xù)時間較短是其特點。但應(yīng)注意與咽腔、扁桃體的急慢性炎癥相鑒別，后二者常有咽或扁桃體炎性體征。但舌咽神經(jīng)痛不如三叉神經(jīng)痛多見。

1.1咽神經(jīng)痛的分級評定1級：無規(guī)律的咽后、舌根、或扁桃體窩區(qū)域1處或2處閃電樣刺痛，疼痛可以忍受或被忽略。 2級：上述區(qū)域的疼痛間斷發(fā)作，進(jìn)食硬物時容易誘發(fā)疼痛，持續(xù)時間短，但已影響患者日常生活。3級：疼痛發(fā)作的程度已引起患者足夠重視，常規(guī)消炎止痛藥或局部治療不能緩解發(fā)作性疼痛，嚴(yán)重影響患者日常生活。輔助檢查已可發(fā)現(xiàn)可能的致病因素。

1.2舌咽神經(jīng)痛的療效標(biāo)準(zhǔn)治愈：疼痛消失，至少1年以上未發(fā)作；好轉(zhuǎn)：疼痛癥狀不同程度改善。在原基礎(chǔ)上至少進(jìn)步1級以上；無效：以上癥狀、體征無改善。

3中醫(yī)辨證分型

舌咽神經(jīng)痛、吞咽障礙的原因不同，輕重不同，治療后的結(jié)果不同。舌咽神經(jīng)痛多歸于咽痛。吞咽障礙古代醫(yī)家只是根據(jù)不同表現(xiàn)輕重，歸于“關(guān)格”，“喉喑”，“多涎”等范疇，早期病變配合中醫(yī)辨證分型。咽喉為肺胃之門戶，又是多條經(jīng)脈經(jīng)過之處，因此，其病變多與肺、脾、肝、腎有關(guān)。基本辨證分型如下。

3.1風(fēng)火上擾，咽喉不利咽喉疼痛，時作時至，或如針刺，或如刀割，舌紅苔薄白，脈沉弦。

3.2氣虛血瘀，肝胃氣逆咽喉疼痛，或吞咽不利，時欲嗆咳，氣短神疲，心煩易怒，稍急進(jìn)食水則嗆，舌淡紅，邊尖或有瘀點，或有齒痕，苔薄白 ，脈緩，或沉細(xì)。

3.3氣陰兩虛，陰津虧乏進(jìn)食水嗆咳，吞咽困難，氣短神疲，口干欲飲，形瘦肉萎，唇舌色紅，舌面口唇干燥，苔薄或少苔，脈細(xì)數(shù)。

3.4肺脾氣虛，陽虛內(nèi)寒進(jìn)食水嗆咳，吞咽困難，氣短神疲，口多涎沫，時時欲唾，四肢不溫，肌肉萎軟，舌淡暗，多齒痕，舌苔水滑，脈沉弱、細(xì)數(shù)。

4療效評定標(biāo)準(zhǔn)

痊愈：吞咽障礙完全恢復(fù)經(jīng)口進(jìn)食，正常飲水無嗆咳；顯效： 吞咽障礙明顯改善，臨床分級緩解達(dá)2級；有效：吞咽障礙有改善，吞咽分級提高1級；無效：治療前后無變化。

附注：臨床實踐中由于缺乏對顱神經(jīng)和上下肢周圍神經(jīng)病損程度進(jìn)行客觀分級評定的標(biāo)準(zhǔn)或指南，以致臨床效果評價亦缺乏較為準(zhǔn)確的參照，更無法分析判斷治療方法是否恰當(dāng)。為了彌補這方面的缺憾，我們根據(jù)多年臨床實踐，對常見顱神經(jīng)病損和周圍神經(jīng)損傷的程度和范圍進(jìn)行評估，按病損輕重進(jìn)行分級，其目的是提供一個臨床可以參照的標(biāo)準(zhǔn)。多年來這些標(biāo)準(zhǔn)指導(dǎo)我們臨床實踐，并作了一定范圍的效度、信度回顧和前瞻研究，同時在各類相關(guān)研討會、繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班上公開交流，廣泛征求意見，反復(fù)修改，今仍以草案形式發(fā)表，目的是拋磚引玉，征求批評意見，以期更加完善，成為臨床應(yīng)用效果評價共同參照的依據(jù)。