前言：想要寫出一篇令人眼前一亮的文章嗎？我們特意為您整理了5篇神經(jīng)纖維瘤范文，相信會為您的寫作帶來幫助，發(fā)現(xiàn)更多的寫作思路和靈感。

神經(jīng)纖維瘤范文第1篇

[關(guān)鍵詞] I型神經(jīng)纖維瘤； NF I基因；病因和病理； 癥狀和體征； 診斷和治療

[中圖分類號] R596.1[文獻(xiàn)標(biāo)識碼] B[文章編號] 1005-0515（2011）-07-055-02

[Abstract] Neurofibromatosis type I(NF I)is a common autosomal dominant disorder with a complex variety of clinical symptoms, genetic alteration of the NF I gene on 17q11.2 is the cause of this disorder. The main characteristics are cafe-au-lait spots and neurofibromas. This article analyzes the cause, pathological features, signs, symptoms and diagnosis of NF I, and discusses its treatment.

[Keywords] Neurofibromatosis type I(NFI); NF I gene; Cause and mechanism; Signs and symptoms; Diagnosis and treatment

Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤(Neurofibromatosis type I,NF I)是一種源于神經(jīng)嵴細(xì)胞分化異常而導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病。發(fā)病率為1/(3000～3500),主要臨床癥狀有皮膚及皮下神經(jīng)纖維瘤、牛奶咖啡斑和雀斑、虹膜錯構(gòu)瘤以及視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、骨發(fā)育異常和智能障礙,約15%～19.87%合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤及其它惡性腫瘤。

1 發(fā)病原因和機理 本病為常染色體顯性遺傳疾病，是由于NF I基因突變導(dǎo)致的。正常NF I基因位于染色體17q11.2[1], 含60個外顯子, 編碼由2818個氨基酸組成的神經(jīng)纖維蛋白。該蛋白具有腫瘤抑制和和細(xì)胞調(diào)節(jié)作用。由于NF I基因突變，使具有生長調(diào)節(jié)的基因功能喪失從而使該細(xì)胞失去控制而增生為腫瘤。

2 病理特征 瘤于真皮，無包膜，主要由波浪狀淡嗜堿性纖維構(gòu)成，大部分沿膠原纖維束方向排列，可呈束狀、旋渦狀，核染色深。結(jié)締組織細(xì)胞和膠原纖維散在其中，可有水腫及變性，可見肥大細(xì)胞，有網(wǎng)狀纖維，一般無彈力纖維。神經(jīng)纖維瘤分為5個病理類型[2]。1型(局限性神經(jīng)纖維瘤病) 以叢狀神經(jīng)瘤為特征,即以某一區(qū)域的神經(jīng)干扭曲、增生過長,伴有結(jié)締組織及神經(jīng)組織增生。2型(全身性皮膚神經(jīng)纖維瘤病) 以多發(fā)性皮膚結(jié)節(jié)及皮膚色素斑為主要特征。3型(深部周圍神經(jīng)干的神經(jīng)瘤、神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤) 以深部神經(jīng)干受累為特征。4型(顱神經(jīng)干的神經(jīng)瘤、神經(jīng)鞘瘤) 常與3型并存。5型(并發(fā)腦瘤和腦瘤樣變) 多與上述各型并存。

3 臨床癥狀和體征 臨床上主要表現(xiàn)牛奶咖啡色斑樣皮膚損害和皮膚纖維瘤。

3.1 牛奶咖啡斑[3-8]：為本病的一個重要體征。約40%～50%的病人于出生時即已存在,為棕色或牛奶咖啡色斑疹。由于出生時顏色較淺,故常不被家長注意,只有當(dāng)出現(xiàn)其他癥狀時才就診。研究表明,牛奶咖啡斑隨年齡的增長而逐漸變大,顏色變深且數(shù)目增多。據(jù)報道,80%的患兒年齡每增長1歲,此斑則增加1個,4歲的患兒則100%的出現(xiàn)。多見于軀干、四肢,也可見于其他部位,但以非暴露部位多見。其大小不一,一般直徑從1mm～2cm 或更大,邊界清楚,多呈卵圓或其他形狀,不突出皮膚。約20%的患者在腋窩與腹股溝有雀斑樣色素沉著,為有診斷意義的皮損之一。牛奶咖啡斑在正常人也可見到,但數(shù)目很少。

3.2 皮膚腫瘤[3～8]：即發(fā)生于皮膚及皮下的多發(fā)性皮膚神經(jīng)纖維瘤或纖維性軟瘤。腫瘤為一圓頂狀軟結(jié)節(jié),半球形或懸垂形，有蒂或無蒂,表面光滑,皮膚完好,顏色為正常膚色或淡紅色、粉紅色、黃褐色。位于真皮或皮內(nèi)。位于皮內(nèi)的腫物可隆起呈囊樣,用手壓之下陷,放手后復(fù)平,有疝樣感,用手推之，即可通過環(huán)狀邊緣將瘤體擠入皮內(nèi)，當(dāng)放開手指，瘤體有又隆起恢復(fù)原狀稱Buttonhole sign。一般無疼痛及壓痛，但位于淺表神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤可有疼痛,偶有壓痛,甚至出現(xiàn)沿神經(jīng)干的疼痛和感覺異常。腫瘤的大小不一，一般為數(shù)毫米到1厘米或更大,且具有隨年齡增加而增大的傾向。在兒童期即可出現(xiàn),到青春期后明顯發(fā)展。大多數(shù)分布于軀干、四肢和面部,偶見累及口腔，表現(xiàn)狀瘤或巨舌。

3.3 其它癥狀及體征：有報道眶周NF I患者表現(xiàn)多毛癥,皮膚色素過度沉著,面部腫脹,CT顯示皮膚改變下面為腫瘤,病理檢查為叢狀NF,與先天局限性多毛癥不同。眼部:眼突,視力減退,先天性青光眼的癥狀可先于視神經(jīng)膠質(zhì)瘤,視網(wǎng)膜神經(jīng)膠質(zhì)瘤出現(xiàn)。通過裂隙燈檢查Lisch小體（色素性虹膜錯構(gòu)瘤）可達(dá)95 %檢測率。聽力:可見單/雙側(cè)感覺神經(jīng)性耳聾。面部叢狀NF可以生長并侵犯外耳道,引起傳導(dǎo)性聽力受損,耳痛,急性中耳炎發(fā)作。神經(jīng)系統(tǒng):表現(xiàn)為癲癇,反復(fù)高熱驚厥,阻塞性及交通性腦積水,其它如智力下降、精神發(fā)育不全、語言問題等。骨骼系統(tǒng):脊柱側(cè)凸、胸凹陷、肋骨損害、長骨彎曲、假關(guān)節(jié)、肋椎脫位等。心血管系統(tǒng):表現(xiàn)特發(fā)性高血壓、心悸、法樂氏四聯(lián)征,肺動脈瓣狹窄較為常見。胃腸道:可表現(xiàn)無明確原因的周期性再發(fā)性腹痛，胃腸損害引起出血和梗阻。內(nèi)分泌系統(tǒng):表現(xiàn)青春期提前或延遲、嗜鉻細(xì)胞瘤、肢端肥大癥、克汀病、甲狀腺功能亢進(jìn)等。泌尿生殖系統(tǒng):很少累及。肥大是常見表現(xiàn),而且是先天性的,病變的發(fā)病機制與神經(jīng)纖維瘤其它損害一致。血液系統(tǒng):伴有少年黃色肉芽腫的患者發(fā)展成少年慢性髓性白血病的機率高于不伴該病的患者20～30倍。顱內(nèi)和脊髓腫瘤：與神經(jīng)纖維瘤病有關(guān)的顱內(nèi)腫瘤有視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、星形細(xì)胞瘤、神經(jīng)鞘瘤、聽神經(jīng)瘤、腦脊膜瘤病等；常見的脊髓腫瘤為脊膜瘤或脊髓神經(jīng)纖維瘤。本型多在幼年出現(xiàn)，常有家族史，不會自行消失，極罕見惡變者。

4 I型神經(jīng)纖維瘤診斷

4.1 臨床診斷 當(dāng)發(fā)現(xiàn)患者有皮膚牛奶咖啡斑及皮下結(jié)節(jié)時,診斷多不困難,下列方法有助于進(jìn)一步確定診斷:(1)詳細(xì)詢問病史,并對其家庭成員進(jìn)行體格檢查；(2)皮膚活檢；(3)詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)檢查及眼科檢查；(4)X線檢查:如顱骨平片、內(nèi)聽道、胸片、脊柱片等；(5)CT 或MRI檢查(有助于早期診斷)可有以下發(fā)現(xiàn):顱神經(jīng)雪旺氏細(xì)胞瘤,尤其是聽神經(jīng)纖維瘤,常為雙側(cè),視交叉膠質(zhì)瘤可累及單眼或雙眼,腦干及天幕下膠質(zhì)瘤、腦膜瘤、蛛網(wǎng)膜囊腫、蝶骨發(fā)育不良等；(6)腦電圖檢查；(7)脊髓造影。

根據(jù)美國國家衛(wèi)生協(xié)會于1988年提出的NF I診斷標(biāo)準(zhǔn)：包括以下兩種或兩種以上的體征和癥狀可明確診斷。(1)牛奶咖啡斑6個或6個以上，其中在青春期前直徑為5毫米以上，青春期后直徑15毫米以上。(2)2個或2個以上的任何類型的神經(jīng)纖維瘤；或1個或1個以上的叢性神經(jīng)纖維瘤。(3)腋窩或腹股溝雀斑。(4)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。(5)2個或2個以上的色素性虹膜錯構(gòu)瘤。(6)持續(xù)性骨損害。(7)一級親屬（父母、子女和兄弟姐妹）患I型神經(jīng)纖維瘤。

4.2 基因診斷 聚合酶反應(yīng)-異源雙鏈分析法(Polymerase Chain Reaction-Heteroduplex Analysis,PCR-HA)及聚合酶反應(yīng)-單鏈構(gòu)像多態(tài)性(PCR-Single Strand Conformation Polymorphism,PCR-SSCP) 是較常用的兩種NF I基因突變檢測法。此兩種方法的特點是簡單快速,可用于單個堿基替代、微小缺失或插入的檢測,但不能檢測到所有的突變,只適合用來檢測150～300bp的DN段,要確定突變位置還必須結(jié)合PCR直接測序法,檢出率只有80%左右。新近應(yīng)用幾種更敏感的技術(shù)檢測NF I基因突變, 如蛋白截短試驗(Protein Truncation Test,PTT),該法主要是從蛋白質(zhì)水平上來檢測基因突變,而且主要檢測無義突變、移碼突變及剪接位點突變,而對于點突變及小的缺失則難以檢測。由于大多數(shù)NF I基因突變都造成蛋白截短,越來越多的科研工作者用逆轉(zhuǎn)錄PCR (Reverse Transcription PCR，RT-PCR) 合并PTT的方法來檢測NF I基因突變。化學(xué)切割錯配(Chemical Cleavage of Mismatch ,CCM) 法的最大優(yōu)點是能對長至2kb的片段進(jìn)行分析,并能確定突變位置。變性梯度凝膠電泳(Denaturing Gradient Gel Electrophoresis,DGGE)的優(yōu)點是如果突變發(fā)生在最先解鏈的DNA區(qū)域,則檢出率可達(dá)100%,其檢測片段可達(dá)1kb,尤其適于100～500bp的片段。

4.3 鑒別診斷

4.3.1 血管瘤 有壓縮性色紅或黯黑。

4.3.2 淋巴管瘤 表面常有透明小顆粒突出且都無皮膚黑色素沉著。

4.3.3 色素斑病 僅發(fā)生在皮膚上無皮下結(jié)節(jié)及皮下組織增生。

4.3.4 黏液瘤 組織病理上無神經(jīng)軸及膠原纖維束。

4.3.5 黏液樣型脂肪瘤 病理上可見不同發(fā)育階段的脂肪母細(xì)胞核感染,可有瘤巨細(xì)胞無波紋核的長梭形細(xì)胞無神經(jīng)軸索及膠原纖維束。

4.3.6 豬絳蟲 非典型病例其發(fā)現(xiàn)為皮下多發(fā)散在分布的小結(jié)者須和豬絳蟲囊蚴皮下結(jié)節(jié)相鑒別。

4.3.7 彌漫分布體積較大者需與海綿狀血管瘤淋巴瘤、神經(jīng)鞘瘤等鑒別。這些病變的表面皮膚都較正常膚色（除海綿狀血管瘤可能存在淡藍(lán)色的斑塊外）均無明顯變化，而神經(jīng)纖維瘤的表面皮膚經(jīng)常有色素沉著而增深。

4.3.8 下肢的神經(jīng)纖維瘤偶與橡皮腿。

5 I型神經(jīng)纖維瘤治療 目前尚無一種有效的療法能夠預(yù)防或逆轉(zhuǎn)NF I的特征性病變。醫(yī)學(xué)治療主要集中在遺傳咨詢及對可治療的并發(fā)癥的早期發(fā)現(xiàn)。對于并發(fā)癥的處理主要是對癥治療，傳統(tǒng)的方法有外科療法、激光治療、放射療法、化學(xué)療法等。

5.1 外科治療 是指手術(shù)切除法治療NF I。對周圍神經(jīng)腫瘤，可于直視或顯微鏡下操作，盡量全切腫瘤并完全保留神經(jīng)功能；對椎管內(nèi)腫瘤，因其常與神經(jīng)根粘連，有時包裹神經(jīng)根，常難以全切腫瘤，手術(shù)原則以保留神經(jīng)功能為主，如粘連較重或瘤體包繞神經(jīng)，不可強行切除，可行部分切除以保留神經(jīng)功能，椎管內(nèi)腫瘤常需多次手術(shù)，原因主要為腫瘤散在分布，難以一次切除或手術(shù)后腫瘤又生長；對顱內(nèi)多發(fā)腫瘤，應(yīng)先切除危及生命者，一般先切除幕上腫瘤，后切除幕下腫瘤；對雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，應(yīng)先切除大的一側(cè)，后切除小的一側(cè)，手術(shù)以解除腫瘤對腦干的壓迫為首要目的，同時對后組顱神經(jīng)及面神經(jīng)要加以保護(hù)；腫物較小而局限，并有光滑的纖維組織包膜包裹者，易于完全切除；病變多發(fā)、散在分布，波及身體許多部位，并常侵犯深部組織，或由于體積巨大，腫瘤無明顯清晰界限，沒有包膜，無法完全切除者，在證實無惡變者，則可實行部分切除，以達(dá)到減輕重量或改善功能與外形。腫瘤切除后，如創(chuàng)面巨大無法用直接拉攏縫合者，可用皮片移植修復(fù)創(chuàng)面。在患者皮源不足時，可切取腫瘤表面較正常的皮膚[9]。對于表淺叢狀神經(jīng)纖維瘤患者，用脂肪抽吸法是首選的外科治療方法[10]。神經(jīng)纖維瘤惡變或所致巨肢，骨胳受累畸形嚴(yán)重妨礙功能時，可考慮截肢。涉及坐骨神經(jīng)的惡性軟組織腫瘤往往建議截肢，或坐骨神經(jīng)徹底切除，或髖關(guān)節(jié)離斷術(shù)都是有效可行的方法[11]。預(yù)后與腫瘤大小、惡性程度，最重要的是與手術(shù)后的無瘤細(xì)胞邊緣有密切關(guān)系。

5.2 激光治療 對于較小之皮膚神經(jīng)纖維瘤結(jié)節(jié)，可用C02激光切除。傳統(tǒng)的手術(shù)時間長，伴出血，患者痛苦大。采用C02激光治療，手術(shù)可在門診進(jìn)行，無須住院，且操作簡單，切口精細(xì)，不損傷周圍組織。激光凝固封閉細(xì)小血管，術(shù)中、術(shù)后無出血，手術(shù)時間短，術(shù)中光刀不直接接觸病灶。激光還能直接殺死術(shù)野中的細(xì)菌，減少感染機會，促進(jìn)皮膚切口愈合，無須縫合。但也有作者同時指出激光治療腫瘤，其直徑最好小于2cm[12]，過大容易導(dǎo)致增生性瘢痕的形成。

5.3 放射療法 神經(jīng)纖維肉瘤體積巨大。或侵犯廣泛無法手術(shù)切除者可考慮放射療法。更多的是作為手術(shù)切除或切除部分腫瘤后的輔助手段。年齡過大不適合手術(shù)治療者，采用放射治療均取得了滿意的效果。放射治療并不適合身體各部位的腫瘤,對于盆腔神經(jīng)纖維肉瘤，手術(shù)徹底切除后輔以放療，可有效的避免腫瘤的復(fù)發(fā)。而對于視傳導(dǎo)束上的NF I腫瘤放射治療可能會引起嚴(yán)重并發(fā)癥,如腦卒中和生長激素缺乏。對于NF I聽神經(jīng)瘤放射治療后有可能導(dǎo)致腫瘤迅速增大。近年來，直線加速器的分別立體定向放療(Fractionated Steretactic Radiotherapy，F(xiàn)SRT)對于聽神經(jīng)鞘瘤的治療發(fā)現(xiàn)，較伽瑪?shù)都戳Ⅲw定向放射外科治療(Steretactic Radiosurgery，SRS)效果為好，更能保留聽力。

5.4 化學(xué)療法 與放療相同，神經(jīng)纖維肉瘤體積巨大或侵犯廣泛，無法手術(shù)切除可考慮化療。更多的是作為手術(shù)切除或切除部分腫瘤后的輔助手段。

5.5 基因治療 目前尚無一種有效的療法能夠預(yù)防或逆轉(zhuǎn)NF I的特征性病變。醫(yī)學(xué)治療主要集中在遺傳咨詢及對可治療的并發(fā)癥的早期發(fā)現(xiàn)。基因治療尚不成熟。

5.6 中藥治療原則 中和氣血；通經(jīng)和脈；軟堅內(nèi)消。

隨著新的高效的突變檢測技術(shù)的出現(xiàn),人們有望在不久的將來找到NF I基因的突變熱點及其機制,明確NF I表型及與基因型的關(guān)系,從而達(dá)到早期診斷及產(chǎn)前診斷的水平。同時,隨著人們對NF I基因功能的深入了解,將給NF I的治療帶來新的希望。

參考文獻(xiàn)

[1] O′Connell P,Leach RJ,Ledbetter DH,Cawthon RM,Culver M,Eldridge JR,Frej AK,Holm TR,Wolff E,Thayer MJ.Fine structure DNA mapping studies of the chromosomal region harboring the genetic defect in neurofibromatosis typeⅠ[J].Am J Hum Genet,1989,44(1):51-57.

[2] 劉玉光.先天性顱腦疾病[M].濟(jì)南:濟(jì)南出版社,1993:58.

[3] Mackool BT,et al.Diagnosis of neurofibromatosis by cutaneous examination[J].Semin Neurol,1992,12:358.

[4] Mulvihill JJ,et al.Neurofibromatosis 1(Recklinghausen disease)and Neurofibromatosis 2(Bilateral acoustic neurofbromatoris)[J].Ann InternMed,1990:113.

[5] Riccardi VM.Neurofibromatosis:Clinical heterogeneity[J].Curr ProblCancer,1982,7:1.

[6] 劉玉光.先天性顱腦疾病[M].濟(jì)南:濟(jì)南出版社,1993:58.

[7] 蘇長海.神經(jīng)皮膚綜合病征[M].北京:天則出版社,1998:8.

[8] 劉焯霖.神經(jīng)遺傳出學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生版社,1988:157.

[9] Bilgic B,Ates LE,Demiryont M,et a1.M alignant peripheral nerve sheath tumors associated with neurofibromatosis type 1[J].Patbol Oncol Res,2003,9(3):201.

[10] Babovic S,Bite U,Karnes PS,et a1.Liposuction: a less invasive surgical method of debulking plexiform neurofibromas[J].Dermatol Surg,2003,29(7):785.

神經(jīng)纖維瘤范文第2篇

【中圖分類號】R735.3+2 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】B

患者女性，71歲，因腹痛、腹脹8小時伴嘔吐5次于2010年10月23日入院，患者于入院前8小時無明顯誘因感右中下腹持續(xù)性脹痛，陣發(fā)性加重，惡心，嘔吐5次胃內(nèi)容物，無咖啡樣物，院外治療無好轉(zhuǎn)，腹痛、腹脹進(jìn)一步加重，故就診入院。病后解大便1次，色黃，小便正常。既往無特殊。體格檢查：T37℃，P72次/分，R21次/分，BP120/80mmHg，精神差，腹部中度膨隆，可見腸型，全腹壓痛，以右中下腹尤明顯，無反跳痛及肌緊張，隱約捫及包塊，界欠清，移動性濁音可疑，腸鳴音5次/分。血常規(guī)：WBC13.7×109/L、HGB129g/L、NEUT90%，尿常規(guī)：紅細(xì)胞3+ 、蛋白 1+，肝功、腎功正常，淀粉酶：111U/L，B超報告：1.右中上腹實性包塊，性質(zhì)來源待定；2.腹腔腸管廣泛擴(kuò)張；X線檢查：1.右下肺炎性病變，2.右側(cè)胸腔少量積液，3.腸梗阻X線征象；CT：1.右中腹部包塊，多考慮腸系膜腫瘤，2.腸梗阻征象；ECG：1.竇性心動過緩，2.心肌缺血。初步診斷：急性腸梗阻。入院當(dāng)天在全麻下行剖腹探查術(shù)，術(shù)中見腹腔淡黃色滲出液約500ml，距屈氏韌帶約120cm處空腸壁見一外生性生長的包塊，大小約6cm×5cm×5cm，表面凸凹不平，呈灰白色，質(zhì)硬，腸腔無明顯狹窄，包塊下墜致小腸系膜扭轉(zhuǎn)1圈半，扭轉(zhuǎn)上方小腸擴(kuò)張，局部

腸壁青紫，將扭轉(zhuǎn)的小腸復(fù)位，切除空腸腫瘤，行腸減壓后小腸端端吻合術(shù)。術(shù)后診斷：空腸腫瘤并腸扭轉(zhuǎn)。2周后治愈出院。病理報告：空腸神經(jīng)纖維瘤。

討論 神經(jīng)纖維瘤并不少見，其主要的發(fā)生組織是神經(jīng)鞘細(xì)胞，病變常多發(fā)，亦可單發(fā)，多發(fā)者又叫神經(jīng)纖維瘤病，本病可發(fā)生于任何部位的神經(jīng)干或神經(jīng)末端，故可累及頸部、縱隔、腹膜后和外周神經(jīng)干、神經(jīng)根、皮膚等。小腸神經(jīng)纖維瘤屬于小腸腫瘤中的一種，多見于回腸，其發(fā)病原因可能與腸壁神經(jīng)生長發(fā)育異常有關(guān)，腫瘤可向腸腔內(nèi)或腸腔外生長，臨床表現(xiàn)為腹痛、腹瀉、便血、貧血和腹部腫塊等，也可因腸扭轉(zhuǎn)、腸套疊或腫瘤壓迫浸潤而出現(xiàn)腸梗阻癥狀。本病術(shù)前診斷困難，CT和小腸插管對比造影[1]等檢查對診斷有一定價值，但最終確診仍需依靠病理，必要時應(yīng)積極行腹腔鏡檢查或剖腹探查。腹腔鏡兼具診斷和治療價值，值得應(yīng)用。小腸神經(jīng)纖維瘤多數(shù)為良性病變，預(yù)后較好，極少數(shù)（約2%-3%）可惡變?yōu)閻盒陨窠?jīng)鞘瘤、橫紋肌肉瘤、脂肪肉瘤、未分化肉瘤等，故宜早期手術(shù)治療[2]。

參考文獻(xiàn)：

神經(jīng)纖維瘤范文第3篇

1臨床資料

1.1一般資料本組患者男5例,女1例;年齡35～62歲,平均47.3歲。入院第一診斷:高血壓性腦出血3例,外傷性硬腦膜下血腫1例,腦挫裂傷1例,脊髓損傷1例。臨床表現(xiàn):神經(jīng)纖維瘤部位以前胸、后背部居多,數(shù)目數(shù)十至數(shù)百不等,小的如米粒,大的似核桃,呈結(jié)節(jié)狀包塊或經(jīng)蒂部松弛地懸掛于皮表。潰瘍累及31個瘤體,其中累及帶蒂腫瘤者5例,共26個瘤體;累及結(jié)節(jié)狀腫瘤者2例,共5個瘤體。入院至發(fā)生腫瘤表面皮膚潰瘍時間(7.41±2.52)d。

1.2治療及結(jié)果本組手術(shù)治療5例,共27個瘤體,切口均甲級愈合;創(chuàng)面換藥1例,4個瘤體潰瘍后23 d愈合1處1例。一患者于發(fā)病后44 d死于肺部感染。

1.3典型病例患者,男性,57歲,于青年時發(fā)病,隨年齡增長瘤體增多至數(shù)百個,全身散在分布,以軀干居多,瘤體逐漸增大,部分呈“囊袋”狀。第一診斷為高血壓性腦出血,入院后立即行顱內(nèi)血腫穿刺引流術(shù)、氣管切開術(shù)。于術(shù)后3 d背部受壓部位2個瘤體出現(xiàn)充血,給予紅外線烤燈照射,增加翻身次數(shù),局部按摩,減少受壓時間等護(hù)理,術(shù)后5 d上述瘤體發(fā)生潰瘍,給予常規(guī)換藥10 d創(chuàng)面不斷擴(kuò)大,有白色分泌物,并出現(xiàn)新潰瘍的瘤體,給予手術(shù)切除全部潰瘍瘤體,切口均甲級愈合。

2討論

神經(jīng)纖維瘤是發(fā)源于神經(jīng)軸索鞘的雪旺細(xì)胞及神經(jīng)束膜細(xì)胞的良性腫瘤,多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤臨床表現(xiàn)及組織病理與單發(fā)性神經(jīng)纖維瘤均相同[2]。本組病例組織學(xué)觀察見瘤體表皮棘層細(xì)胞稀少,真皮層和網(wǎng)狀層菲薄透明;載瘤血管數(shù)量少、管徑小,真皮血管網(wǎng)和下血管網(wǎng)發(fā)育不完善,局部血運不豐富。瘤體潰瘍多發(fā)生于蒂部細(xì)小且瘤體較大者(26/31),一旦發(fā)生潰瘍則容易繼發(fā)感染而難于愈合;家屬拒絕手術(shù)的1例患者3周后4個潰瘍瘤體中僅愈合1處,由此可見一斑。5個潰瘍的結(jié)節(jié)狀瘤體均發(fā)生于軀干背側(cè)骨突部位,與腫瘤大小關(guān)系不密切。處理首例患者時由于缺乏經(jīng)驗,給予換藥10 d,因創(chuàng)面進(jìn)行性擴(kuò)大行瘤體切除后順利愈合;其后5例伴發(fā)潰瘍者,4例經(jīng)早期手術(shù)切除瘤體后切口均一期愈合。

大量臨床護(hù)理實踐證明:應(yīng)用褥瘡醫(yī)療用噴氣氣墊可有效預(yù)防皮膚壓瘡的發(fā)生。但手術(shù)、影像學(xué)檢查、理療康復(fù)、高壓氧治療過程中不具備上述條件,且容易忽視期間的皮膚護(hù)理。當(dāng)神經(jīng)纖維瘤蒂部與軀干成角、扭轉(zhuǎn)、折疊時極易阻斷瘤體血運。瘤體對缺血耐受時間未見文獻(xiàn)報道,我們的病例中僅觀察到引起2個瘤體潰瘍準(zhǔn)確的受壓時間,1例發(fā)生于血腫穿刺引流手術(shù)過程中,護(hù)士交接時間間隔為45 min,術(shù)后即刻發(fā)現(xiàn)皮膚充血水腫,繼之出現(xiàn)水泡、瘤體潰瘍;另1例發(fā)生于高壓氧治療過程中,受壓時間為70 min。

為了預(yù)防潰瘍發(fā)生,可應(yīng)用自動充氣氣墊,保持床鋪整潔、干燥,無皺褶、渣屑;保持床單及皮膚清潔干燥,用50%乙醇按摩骨隆突處瘤體,3～5 min/次,以改善局部血液循環(huán)。換藥時要避免敷料過厚或膠布造成透氣不良,切忌敷料邊角壓迫、摩擦其他腫瘤。當(dāng)患者存在低血壓、低血容量、貧血、亞低溫治療、應(yīng)用升壓藥物時,尤其在影像學(xué)檢查、理療康復(fù)、高壓氧治療過程中要加強皮膚護(hù)理,搬運病人時須將病人抬離床面,切忌拖、拉、推。一旦發(fā)生潰瘍應(yīng)早期切除腫瘤以利于愈合,瘤體較小或蒂部細(xì)小的用激光切除比傳統(tǒng)手術(shù)便捷。

參考文獻(xiàn)

[1]吳階平,裘法祖,主編.黃家駟外科學(xué)[M].第6版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2000:575-576.

神經(jīng)纖維瘤范文第4篇

【關(guān)鍵詞】 纖維瘤

根據(jù)神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型（neurofibromatosis type NF2）的臨床特點，對1例家族性發(fā)病患者的臨床診斷及治療體會報告如下。

1 病歷摘要

患者，男，37歲。因右下肢乏力伴刺痛2年于2007年6月28日入院。患者2003年因右腹股溝包塊行手術(shù)治療，病檢為神經(jīng)鞘瘤，后全身皮下出現(xiàn)多個包塊，未予治療。2005年因枕部麻木、刺痛。診斷右橋小腦角處占位，行手術(shù)治療、病檢為腦膜瘤，今擬“椎管內(nèi)占位”收入住院治療。查體：全身多處可捫及大小不等的包塊，右小腿部可見大片無色素皮膚斑塊。頭顱形態(tài)大小如常，無口角歪斜，右側(cè)聽力較左側(cè)差。右上肢肌力Ⅴ級，右下肢肌力Ⅲ級，左下肢肌力Ⅳ級，左下肢腱反射亢進(jìn)，左踝痙攣陽性。反射及提睪反射未引出。MRI示右側(cè)橋小腦角處占位（2cm）。頸椎、胸椎及腰椎各段椎管內(nèi)及后縱膈內(nèi)均有占位性病變。（同一病人NF2圖1：A、B、C、D）于2007年7月4日在全麻插管下行胸11到腰2椎管內(nèi)腫瘤切除術(shù)，術(shù)中見從胸11到腰2椎管內(nèi)有十多顆大小不等顆粒樣腫塊與神經(jīng)纖維粘連在一起，給予逐一剝離，標(biāo)本見圖2，術(shù)后病檢報告為神經(jīng)鞘瘤，病檢見圖3。術(shù)后雙下肢肌力有所改善。

追問病史，患者同胞兄妹均有多發(fā)性皮下包塊出現(xiàn)，其父母健在，爺爺死于腫瘤，具體不詳。其兄長3年前行腦膜病手術(shù)史。遂建議其兄妹來我院體檢。MRI發(fā)現(xiàn)其兄妹均有腰椎管內(nèi)占位病變，但為單發(fā)，手術(shù)病檢均為神經(jīng)鞘瘤，囑其每年行全面體檢。

2 討論

神經(jīng)纖維瘤病（neurofibromatosis NF）最早由Demiel Friedrieh Von Reckhinghausen（1882）首先報道， Von Reckinghausen病，美國國家衛(wèi)生研究所（Natronal Institutes of health NIH）將其分成兩種類型，即神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型和神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型［1］，并于1987年將NF2的診斷標(biāo)準(zhǔn)及補充標(biāo)準(zhǔn)為：（1）雙側(cè)聽神經(jīng)瘤；（2）輕度相關(guān)的NF2和單側(cè)前庭神經(jīng)瘤或以下任何兩種：腦膜瘤、神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤、膠質(zhì)瘤、青少年后束膜下晶狀體渾濁；（3）單側(cè)前庭神經(jīng)瘤或以下任何兩種：腦膜瘤、神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤、膠質(zhì)瘤、后束膜下晶狀體渾濁；（4）多發(fā)腦膜瘤和單側(cè)前庭神經(jīng)瘤，或以下任何兩種：神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤、膠質(zhì)瘤、白內(nèi)障。上述一項表現(xiàn)即可成立［2］。

本病例特點：右側(cè)單側(cè)聽神經(jīng)瘤，腦膜瘤，多部位、多發(fā)性神經(jīng)鞘瘤，考慮非典型的雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，診斷符合神經(jīng)纖維瘤Ⅱ型。

NF2是常染色體顯性遺傳，22號染色體基因突變造成的，其發(fā)病率1：210000，臨床上以單側(cè)或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤為主，其顱內(nèi)腦膜瘤或脊髓膠質(zhì)瘤、室管膜瘤、神經(jīng)鞘瘤、皮膚神經(jīng)鞘瘤約50%患者有家族遺傳史［3］。

該患者家族兄妹表現(xiàn)為多發(fā)性皮下腫塊，其兄患過腦膜瘤，根據(jù)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤Ⅱ型的特點，把其兄妹作為患有神經(jīng)纖維瘤病危險性的患者進(jìn)行臨床篩選，結(jié)果發(fā)現(xiàn)其兄妹均患有腰椎管內(nèi)占位病變。病檢為神經(jīng)鞘瘤。而其它部位未發(fā)現(xiàn)病變。該病例表現(xiàn)為全身各器官及全椎受到侵害，比起兄妹要復(fù)雜得多，臨床少見，治療上對其危害較大的地方行手術(shù)治療，但預(yù)后差。其兄妹臨床表現(xiàn)暫時較輕，建議其兄妹做臨床定期隨診，以便早診斷，早治療。

對于多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤Ⅱ型，危害人體較大，目前以手術(shù)治療為主，對家族成員作為高危患者進(jìn)行動態(tài)篩選。早期診斷和治療對提高患者的生活質(zhì)量和生存率至關(guān)重要。目前對NF2發(fā)病的分子生物學(xué)機制正在不斷深入研究，為進(jìn)一步預(yù)防和治療NF提供理論依據(jù)［4］。

【參考文獻(xiàn)】

1 武思弼，楊光華.中華外科病理學(xué)，下冊.北京:人民衛(wèi)生出版社，2002，2525.

2 Bader Me，F(xiàn)riedman JM，Wallace AJ，et al.Eveduation of clinical diaguostic critera for necerofibromatosisⅡ.Neurology，2002，59（11）：1759-1765.

神經(jīng)纖維瘤范文第5篇

根據(jù)神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型（neurofibromatosistypeNF2）的臨床特點，對1例家族性發(fā)病患者的臨床診斷及治療體會報告如下。

1病歷摘要

患者，男，37歲。因右下肢乏力伴刺痛2年于2007年6月28日入院。患者2003年因右腹股溝包塊行手術(shù)治療，病檢為神經(jīng)鞘瘤，后全身皮下出現(xiàn)多個包塊，未予治療。2005年因枕部麻木、刺痛。診斷右橋小腦角處占位，行手術(shù)治療、病檢為腦膜瘤，今擬“椎管內(nèi)占位”收入住院治療。查體：全身多處可捫及大小不等的包塊，右小腿部可見大片無色素皮膚斑塊。頭顱形態(tài)大小如常，無口角歪斜，右側(cè)聽力較左側(cè)差。右上肢肌力Ⅴ級，右下肢肌力Ⅲ級，左下肢肌力Ⅳ級，左下肢腱反射亢進(jìn)，左踝痙攣陽性。反射及提睪反射未引出。MRI示右側(cè)橋小腦角處占位（2cm）。頸椎、胸椎及腰椎各段椎管內(nèi)及后縱膈內(nèi)均有占位性病變。（同一病人NF2圖1：A、B、C、D）于2007年7月4日在全麻插管下行胸11到腰2椎管內(nèi)腫瘤切除術(shù)，術(shù)中見從胸11到腰2椎管內(nèi)有十多顆大小不等顆粒樣腫塊與神經(jīng)纖維粘連在一起，給予逐一剝離，標(biāo)本見圖2，術(shù)后病檢報告為神經(jīng)鞘瘤，病檢見圖3。術(shù)后雙下肢肌力有所改善。

追問病史，患者同胞兄妹均有多發(fā)性皮下包塊出現(xiàn)，其父母健在，爺爺死于腫瘤，具體不詳。其兄長3年前行腦膜病手術(shù)史。遂建議其兄妹來我院體檢。MRI發(fā)現(xiàn)其兄妹均有腰椎管內(nèi)占位病變，但為單發(fā)，手術(shù)病檢均為神經(jīng)鞘瘤，囑其每年行全面體檢。

2討論

神經(jīng)纖維瘤病（neurofibromatosisNF）最早由DemielFriedriehVonReckhinghausen（1882）首先報道，VonReckinghausen病，美國國家衛(wèi)生研究所（NatronalInstitutesofhealthNIH）將其分成兩種類型，即神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型和神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型［1］，并于1987年將NF2的診斷標(biāo)準(zhǔn)及補充標(biāo)準(zhǔn)為：（1）雙側(cè)聽神經(jīng)瘤；（2）輕度相關(guān)的NF2和單側(cè)前庭神經(jīng)瘤或以下任何兩種：腦膜瘤、神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤、膠質(zhì)瘤、青少年后束膜下晶狀體渾濁；（3）單側(cè)前庭神經(jīng)瘤或以下任何兩種：腦膜瘤、神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤、膠質(zhì)瘤、后束膜下晶狀體渾濁；（4）多發(fā)腦膜瘤和單側(cè)前庭神經(jīng)瘤，或以下任何兩種：神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤、膠質(zhì)瘤、白內(nèi)障。上述一項表現(xiàn)即可成立［2］。

本病例特點：右側(cè)單側(cè)聽神經(jīng)瘤，腦膜瘤，多部位、多發(fā)性神經(jīng)鞘瘤，考慮非典型的雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，診斷符合神經(jīng)纖維瘤Ⅱ型。

NF2是常染色體顯性遺傳，22號染色體基因突變造成的，其發(fā)病率1：210000，臨床上以單側(cè)或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤為主，其顱內(nèi)腦膜瘤或脊髓膠質(zhì)瘤、室管膜瘤、神經(jīng)鞘瘤、皮膚神經(jīng)鞘瘤約50%患者有家族遺傳史［3］。

該患者家族兄妹表現(xiàn)為多發(fā)性皮下腫塊，其兄患過腦膜瘤，根據(jù)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤Ⅱ型的特點，把其兄妹作為患有神經(jīng)纖維瘤病危險性的患者進(jìn)行臨床篩選，結(jié)果發(fā)現(xiàn)其兄妹均患有腰椎管內(nèi)占位病變。病檢為神經(jīng)鞘瘤。而其它部位未發(fā)現(xiàn)病變。該病例表現(xiàn)為全身各器官及全椎受到侵害，比起兄妹要復(fù)雜得多，臨床少見，治療上對其危害較大的地方行手術(shù)治療，但預(yù)后差。其兄妹臨床表現(xiàn)暫時較輕，建議其兄妹做臨床定期隨診，以便早診斷，早治療。

對于多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤Ⅱ型，危害人體較大，目前以手術(shù)治療為主，對家族成員作為高危患者進(jìn)行動態(tài)篩選。早期診斷和治療對提高患者的生活質(zhì)量和生存率至關(guān)重要。目前對NF2發(fā)病的分子生物學(xué)機制正在不斷深入研究，為進(jìn)一步預(yù)防和治療NF提供理論依據(jù)［4］。

【參考文獻(xiàn)】

1武思弼，楊光華.中華外科病理學(xué)，下冊.北京:人民衛(wèi)生出版社，2002，2525.

2BaderMe,FriedmanJM,WallaceAJ,etal.EveduationofclinicaldiaguosticcriterafornecerofibromatosisⅡ.Neurology,2002，59（11）：1759-1765.