前言：想要寫出一篇令人眼前一亮的文章嗎？我們特意為您整理了5篇人類遺傳學研究方法范文，相信會為您的寫作帶來幫助，發現更多的寫作思路和靈感。

人類遺傳學研究方法范文第1篇

【關鍵詞】 常染色體顯性遺傳；先天性白內障；家系

Survey of the family with congenital cataract

［Abstract］ Objective Looking for the human phenotype defect caused by injured DNA,collecting and storing the human genetic resources are necessary to study the structure and function of the human genes.Methods The study was done by on-the-spot investigation and the pedigree analysis.Results A family with congenital cataract was obtained.There were 7 patients in 4 generations of this family.Conclusion The congenital cataract is the human phenotype defect caused by injured DNA.It is compatible with the autosomal dominant inheritance.

［Key words］ autosomal dominant inheritance;congenital cataract;family

隨著人類基因組計劃的完成和后基因組時代的到來，人類基因結構與功能的闡明將是今后人類遺傳學工作的主要內容，而人類遺傳表型缺陷的收集與研究，是此項工作的基礎。因此，對遺傳表型缺陷家系的調查與研究，不僅對人口優生優育以及人類遺傳資源的收集與保藏具有重要意義，而且對探明人類基因的結構與功能十分重要?，F將1例先天性白內障遺傳家系的調查與初步分析如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 來自先證者Ⅳ1（見圖1）及其所處家系的家系成員，共計26人。先證者，男，3歲；出生后1年晶狀體發生部分混濁，并伴隨眼部其他部位輕度異常；裸眼視力右眼僅0.1，左眼0.3；雙眼屈光不正；晶狀體前囊下皮質及晶狀體中部點、片狀灰白色混濁，右眼嚴重；右眼眼底窺不清，左眼眼底模糊可見，大致正常；全身其他情況正常。

1.2 方法 實地走訪，并對家系成員進行常規眼科檢查。

2 結果

調查先證者所處的家系，4代26位家系成員中患先天性白內障者7例，其中男5例，女2例；7例患者均在他們出生后1年內發病，癥狀表現相似；家系中無近親通婚史。家系圖譜見圖1。該家系中最早出現先天性白內障的是Ⅰ2，其子女中兒子Ⅱ2、女兒Ⅱ5、Ⅱ9為患者；Ⅱ2的兒子及Ⅱ5的兒子皆為患者，Ⅱ9的后代正常；在第Ⅳ代中，Ⅳ1為患者。

3 討論

先天性白內障是一種嚴重損害視力，影響眼球正常發育的常見眼病，是世界上許多國家出現盲童的主要原因。先天性白內障是胎兒發育過程中晶體發育障礙的結果，表現為各種形態的混濁。其病因有兩類：一是由遺傳因素決定的；二是孕期母體或胚胎的病變對胚胎晶體的損害，常合并有眼部及全身其他先天畸形。遺傳因素決定的先天性白內障，存在著復雜的遺傳異質性，具有不同的遺傳方式和多種形態學表現。但從家系資料的分析研究中發現，遺傳性先天性白內障大多數屬于常染色體顯性遺傳［1］，少數為常染色體隱性遺傳，偶見性連鎖隱性遺傳［2］。本文調查的遺傳性先天性白內障家族，4代中有7位患者，通過系譜分析和實地考察，認為該病癥符合常染色體顯性遺傳。

3.1 系譜分析 從先天性白內障家系圖譜中可看出，自家系中第一位患者起，在以后連續各代中都出現了患者；患者的雙親中，均有一個是患者；雙親正常的，生育的子女亦正常；男女均可發病。由此推斷，這個家系所患先天性白內障符合常染色體顯性遺傳［3］。

3.2 病因與病理 先天性白內障是由于遺傳因素和多種外界因素引起房水成分和晶體囊滲透性改變及代謝紊亂，使晶體蛋白變性，晶狀體混濁而形成。20世紀60年代末，風疹病毒感染孕婦是引發胎兒疾患先天性白內障的常見病因。隨著風疹疫苗的問世和應用，極大地減少了風疹的發病率，遺傳因素所致的先天性白內障更為突出［4］。迄今為止，已經明確定位的白內障致病基因有20余種，已經找到致病基因突變的有11種［5］。由于導致晶狀體混濁的環節很多，白內障的致病基因也很多，還存在著許多未知的致病基因。

本文調查的家系所患先天性白內障是由于家系中首位患者染色體上相關基因發生突變并遺傳給后代所致，至于具體的基因突變位點及發病機制，有待于進一步的分子生物學檢測和病理學研究。

3.3 防治方案 先天性白內障若對視力無影響或影響不大，一般僅須定期觀察，不必藥物治療；如果白內障已經影響到患者的生活、學習，應該及早手術治療，摘除白內障［6］；手術時可行有效而經濟的非切開式小瞳孔白內障原位超聲乳化術［7］。重點是對該遺傳病的預防，盡量減少患兒出生，減輕人類有害基因的遺傳負荷。避免近親結婚；及時檢出致病基因攜帶者，進行遺傳咨詢，指導生育；在生育前，進行植入前遺傳學診斷，以控制該病的垂直傳遞［8］；對已經妊娠的胎兒要鑒別其基因型，防止受累嬰兒出生。

隨著對先天性白內障進一步的深入研究，人們最終將會揭示此病的本質，并從基因替代及調控方面入手，達到控制或治愈本病的目的。

【參考文獻】

1 畢瑞明,杜秋霞,朱道玉.先天性小瞳孔白內障癥一家系研究.中國優生與遺傳雜志,2006,14（3）:102.

2 樂琦驊,盧奕.先天性白內障的基因定位.國外醫學·眼科學分冊,2002,26（4）:193-198.

3 余其興,趙剛.人類遺傳學導論.北京:高等教育出版社&施普林格出版社,2000,68-83.

4 李榮.先天性白內障一家系13例臨床分析.眼科新進展,2000,20（2）:154-155.

5 金怡萍,褚仁遠.先天遺傳性白內障的基因定位與克隆研究.國外醫學·眼科學分冊,2002,26（5）:299-302.

6 楊朝忠.實用眼科遺傳學.鄭州:河南科學技術出版社,1991,133-153.

人類遺傳學研究方法范文第2篇

伯曼坐下喘口氣，接著說：＂下面我們就請特邀的專家林的教授詳細講解＇元首圣誕＇計劃。＂這時，助手托馬絲輕輕按了一下墻角的電鈕，會議室的正面墻上徐徐出現了一個大屏幕，屏幕中正是D國失蹤多日的林的教授。伯曼低頭對著桌上的傳聲器說：＂教授，你是我們請來的尊貴客人，希望你幫助我們完成＇元首圣誕＇計劃，我們會給你一筆豐厚的酬金，安排好你的余生。＂伯曼話音剛落，林的教授臉上流露出一絲驚恐的神色，停頓了一會兒才平靜下來。

大屏幕里，林的教授有些無可奈何的說：＂你們所說的＇元首圣誕＇計劃，就是利用我們研究的人類遺傳學和人體基因組圖譜測繪成果，從你們的元首希特勒的身體上取下一個細胞，從細胞中分裂出一個含希特勒DNA的核子，再用肉體細胞的移植方法，將包含希特勒遺傳基因的核子植入母體，幾個月后，一個新的希特勒就會誕生。

林的教授剛講完，伯曼揮了一下手，托馬絲又按了一個電鈕，大屏幕上就出現了兩個圖象，一名漂亮的日爾曼姑娘。伯曼指著畫面說：＂這位日爾曼姑娘血統高貴純潔，是我們元首的代孕母體，她叫琳達，所以她是我們重點保護對象。＂

坐在伯曼身邊的托馬絲有些不解地問：＂元首在二戰結束前已為帝國捐軀，身體也被焚燒，我們怎么取到遺傳基因的細胞的呢？＂伯曼笑了一下，指著擺在希特勒像前的一頂舊軍帽說：＂＇元首圣誕＇研制小組從元首遺留下來的軍帽里找到了一根元首生前掉落的頭發，從頭發絲里取到一個元首的干細胞，這個干細胞繼承了元首所有的遺傳基因，新元首出世后，從智力，相貌，和性格，還有身體狀況都回與二戰時的元首一模一樣，簡單的說，就是元首復活了?。⒄f完詭異地一笑，引得屏幕中的林的教授毛骨悚然……

（待續）

人類遺傳學研究方法范文第3篇

DNA揭開曹操身世之謎

曹操本是生活在2000年前的歷史人物，尋找他的DNA似乎遙不可及。能不能用現在人的基因反推曹操的基因，從而破解曹操的身世之謎呢？課題組隨即開始另辟蹊徑。

要把曹操后人與2000年前的曹操進行“親子鑒定”，首先，需要可靠的樣本，從而繪制出一幅遺傳圖譜，看看曹姓到底來源于多少個祖先。同時，課題組專家韓昇教授則通過對上海圖書館館藏家譜、民間家譜等各種歷史文獻的搜集分析，找出曹操后代可能的線索。

通過對8支曹氏族群的DNA檢測，其中6個家族都檢出一個非常罕見的染色體類型，這個比例在全國人口中只占5%左右。課題組專家李輝教授估算該類型屬于曹操的可能性是92.71%。

在曹氏宗族墓所在地——安徽亳州當地文物主管部門的積極配合下，課題組專家在庫房內找到兩顆牙齒——均是從上世紀70年代的曹氏宗族墓“元寶坑一號墓”中出土。

結合曹氏宗族墓考古挖掘領隊李燦和現場挖掘人的口述和“元寶坑一號墓”墓室內中央位置的墓磚銘文“河間明府”，最終確定兩顆牙齒均來源于曹操叔祖父河間相曹鼎。課題組帶回一顆保存較好的牙齒回到復旦大學人類遺傳學實驗室開展古DNA測試。經過6次嚴格的反復測試，確證該牙齒中的古DNA中Y染色體類型就是之前找到的曹操家族基因。

2012年底，根據現代基因和古DNA的雙重驗證，課題組得出最終結論——100%確定曹操家族DNA。

曹操并非曹參后人

家譜記載為曹操直系后代的現代獨立家族中，有6個家族的Y染色體為少見的O2*-M268，顯著性達到P=9×105，證明曹操Y染色體是該類型。

人類遺傳學研究方法范文第4篇

智力是優秀運動員的必備素質，在世界競技體育迅猛發展和競爭日趨激烈的今天，對運動員的智力水平要求越來越高，特別是在一些技戰術性較強的運動項目中表現得更為突出。這就要求在運動員的早期選材中必須重視智力因素，以提高選材、育材的成功率。

由于決定一個人智力水平的因素較多，衡量智力的標準尚不統一，很難將智力量化。目前，一般仍然采用韋氏(WAIS)量表和瑞文量表測試法來評定一個人的智力水平，而這種測試方法比較繁瑣，在早期基層選材實踐中難以實施。從80年代開始，有人根據人類遺傳學的一因多效和連鎖遺傳的原理，探討皮紋與智力的相關性，以期應用皮紋進行選材。但是，多數學者所選用的實驗對象為成人或優秀運動員，與早期實際選材相脫節，加之學者們的研究結果在某些指標上表現不盡相同和研究的樣本量較小，誤差較大等因素，使皮紋選材的理論體系尚不夠完善。本研究的目的就是對某些有爭議的皮紋指標進一步研究，以確定與智力的相關性。同時，對一些尚未開發的皮紋指標進行探討，發現其與智力的相關程度及規律，以期完善皮紋選材理論體系，最終為科學選材實踐服務。

1　研究方法

1.1　智商的測定

采用我國學者李丹等修訂的瑞文測驗聯合型，對曲阜師范大學附中、附小和曲阜市實驗小學的8～13歲的767名中、小學生嚴格按照要求進行團體測試，考慮到受試者中有部分農村兒童，故用中國農村兒童常模換算每一個受試者的智商分值。

1.2　皮紋的拓取和指標的測定

在以班為單位測試智商的基礎上，嚴格按照掌紋采樣要求，由專人拓取每人掌紋，剔除掌紋中無三叉點a或t者和模糊不清者，得有效皮紋樣本723份(男365人、女358人)，均為漢族學生。應用cummins等皮膚紋理圖像分析法，借助放大鏡、直尺、量角器等觀察測量掌三叉(atd角)。指三叉點a和b間的嵴紋數目(a—bRC)、指紋強度(TFRC)、斗型紋(W，雙箕Wd)、箕型紋(L，尺箕Lu，橈箕Lr)、弓型紋(A)、通貫手(SC)、大魚際真實花紋(TAtp)、小魚際真實花紋(HAtp)、第3指間區花紋(I3)、第4指間區花紋(I4)、指白線等指標。

1.3　數據處理

對所測各項指標均輸入微機進行處理，分別計算各指標的平均值和標準差或出現百分率，采用t檢驗，方差分析、相關分析、多元線性回歸及多元逐步回歸分析，顯著性水平p＜0.05。

2　結果與分析

2.1　男、女生IQ與皮紋類型分布

人類遺傳學研究方法范文第5篇

這項研究報告的主要作者海默梅許表示：“美貌的快樂效應大多來自于美麗對經濟成果的影響。”他多年來致力研究吸引力的效果。包括海默梅早期研究在內的許多研究都顯示，美貌會透過數種方式帶來更多財富，包括長得較好看的人通常賺的錢較多，而且會和比較漂亮、收入也較高的人結婚。

在研究中，受訪者被要求評估自己的快樂等級，外貌則由訪問工作人員面對面或根據照片進行評估。被列為長得最好看的前15％受訪者，快樂程度比長相最不好看的10％受訪者高出10％。海默梅許表示：“在這些研究中，通?？赡苡?／3受訪者長相在平均以上或非常漂亮，10％～15％低于平均或根本就是相貌平平，夾在中間的一大群既不好看，也非丑陋?！?/p>

從事幸福研究的美國喬治梅森大學副教授卡希丹說：“把美貌當成是在生活中獲取所希望事物的方法，包括工作面試、初次約會、留下美好的第一印象、說服和影響他人。吸引力帶來些微優勢，初次見面的不確定性讓漂亮的人獲益，不具吸引力的人則沒有。”這一發現對男性與女性都適用，不過研究人員表示，美麗對女性快樂的影響，比對男性更直接。

海默梅許表示，對女性來說，走在路上要打扮得美美的，這很重要。打扮丑陋走在路上，會令女性不愉快。他說：“對男性而言，外表好看和快樂的直接關系沒有這么大。長得好看，讓你娶到比較漂亮的太太，賺得比較多，最重要的是還會帶來額外的金錢收益?！?/p>

(摘自中國新聞網)

英科學家發現快樂基因／岳光

英國研究人員發現，一種“快樂基因”能夠影響情緒，令人容易滿足。不過，快樂相當復雜，基因只是影響因素之一。

鎖定基因

英國經濟學家揚一伊曼紐爾?德內韋研究了美國青春期健康縱向研究參與者中2574人的基因，查看他們的醫療記錄，包括一份20歲出頭時回答的調查問卷。問卷題目為：你對生活總體是否滿意?答案包括“非常滿意”、“滿意”、“不滿意也不失望”、“失望”和“非常失望”。

在最新一期《人類遺傳學雜志》發表的論文中，德內韋認定，對生活的滿意度與一個5一HTT的基因相關。

研究對象中，大約40％的人回答“非常滿意”，其中35.4％所攜5-HTT基因的兩個等位基因較長，只有19.1％攜帶的5-HTT兩個等位基因較短。在回答“失望”的研究對象中，26.2％兩個等位基因較長，20％較短。這說明，5-HTT較長等位基因多見于快樂人群。

這是研究人員首次確認這一基因關聯滿意度。

影響“快樂”

5-HTT基因的作用是傳輸血清素。血清素是一種神經傳遞素，能帶來愉悅感。5-HTT基因越長，釋放和回收血清素效率越高。德內韋計算發現，研究對象攜帶一個較長5-HTT等位基因，回答對生活“非常滿意”的幾率增加大約8.5％；攜帶兩個較長等位基因，“非常滿意”幾率增加17.3％。兩個等位基因一個遺傳自父親，一個來自母親。

先前有研究證明，較長5-HTT基因的攜帶者在生活中更多關注積極因素，更容易從壓力事件中恢復，更能面對焦慮、抑郁和其他心理健康問題。

辯證看待

德內韋認為，知曉攜帶5+HTT基因長短，可能有助人們改善情緒。他宣稱，5～10年后，人們能夠讀取自身基因組。

他說：

“如果發現自己看見半杯水時容易情緒低落，可以想想‘可能是我的生物學特性愚弄我，讓我覺得現狀沒那么美好’。再結合自己的意志力，有助走出心情低谷，擺脫消極情緒?！钡聝软f說，“知識就是力量?！?/p>

他提醒，必須積極看待這項研究：對從父母處遺傳到兩個較短5-HTT等位基因的人而言，生活不一定比攜帶兩個較長等位基因的人悲慘。