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遺傳學研究的對象

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遺傳學研究的對象

遺傳學研究的對象范文第1篇

關鍵詞:糖尿病;益氣養陰活血通絡法;神經傳導速度

中圖分類號:R587.2文獻標志碼:B文章編號:1007-2349(2016)10-0031-02

糖尿病周圍神經病變是臨床上一種非常常見的糖尿病微血管病并發癥,也是引發糖尿病足的高度危險因素,若未及時進行治療,常導致患者出現壞疽、足部潰瘍,甚至導致患者截肢,從而嚴重影響患者的身心健康。近年來,中醫療法在糖尿病周圍神經病變患者的臨床治療中獲得了一定的進展[1]。本文對糖尿病周圍神經病變患者給予益氣養陰活血通絡法進行治療,效果較為滿意,現報道如下。

1資料和方法

1.1臨床資料收集本科室2014年4月―2016年4月間收治的糖尿病周圍神經病變患者80例,入選標準:(1)均符合WHO制定的關于2型糖尿病及糖尿病周圍神經病變的診斷標準[2];(2)均無合并腦、心、肝、腎等嚴重器官性疾病者;(3)均無合并免疫性疾病、嚴重外傷與急慢性感染的患者;(4)均無伴有惡性腫瘤的患者。根據隨機分組法將其分成2組:對照組40例,男17例,女23例;年齡49~71歲,平均(57.63±8.29)歲;病程2~17 a,平均(9.43±2.63)a。研究組40例,其中男19例,女21例;年齡50~74歲,平均(58.15±9.53)歲;病程3~18 a,平均(9.75±2.81)a。2組基線資料比較,(P>0.05)有臨床可比性。

1.2方法患者均給予常規糖尿病治療方案,主要給予降糖藥口服或胰島素注射,且行飲食控制、運動干預。在此基礎上,對照組40例患者給予20 mg維生素B1和20 mg腺苷鈷胺片口服3次/d。連續接受為期30 d的治療。研究組在對照組基礎上采用益氣養陰活血通絡法進行治療,方劑組成:黃芪60 g~120 g,僵蠶、淮山藥各30 g,丹參20 g,川芎18 g,赤芍、地龍、制乳香、當歸、制沒藥等藥各15 g,紅花12 g,桃仁10 g。中藥辨證加減:伴有夜晚疼痛者,可加30 g夜交藤;伴有灼熱痛甚者,可加20 g絡石藤,30 g忍冬藤;伴有麻涼疼痛者,可加20 g海風藤,30 g雞血藤。用法用量:以上諸藥混合水煎2次取藥汁共400 mL,每天1劑,分早、晚2次經口服用藥,連續接受30 d治療。

1.3療效標準[3](1)顯效:治療后患者的四肢感覺障礙及麻醉疼痛癥狀全部或基本消失,跟、腱、膝等反射恢復正常水平或顯著改善,肌電圖顯示患者的神經傳導速度恢復正常水平或上升≥5 m/s;(2)有效:治療后患者的臨床癥狀明顯緩解,跟、腱、膝等反射有一定的改善,肌電圖顯示患者的神經傳導速度有一定的改善,但上升幅度

1.4觀察指標通過神經肌電圖儀器觀察兩組患者的正中神經與腓總神經的感覺神經傳導速度(SNCV)、運動神經傳導速度(MNCV)。

1.5統計學方法數據使用SPSS19.0分析,計數資料經χ2檢驗,計量資料經t檢驗,P

2結果

2.12組療效對比見表1。

2.22組神經傳導速度變化見表2。

3討論

近年來,隨著人民物質文化生活水平的不斷提高,人們的生活習慣和飲食結構均發生了非常大的變化,糖尿病的發病率逐漸提高,從而明顯增加了糖尿病周圍神經病變的發病率。相關報道顯示,該并發癥的發病率約占2型糖尿病患者總數的60%以上,對廣大患者的日常生活質量造成了非常嚴重的影響[4]。

中醫醫學認為,該疾病屬于“血痹”、“痹證”、等范疇,病機主要為消渴日久,氣陰兩虛而使血液流動乏力,造成血行不暢,脈絡瘀阻,不通則痛,同時因陰傷血虛,經脈失養,故麻木痿癖不用,臨床治療原則應以活血通絡、益氣養陰為主。因此,本研究中筆者采用益氣養陰活血通絡法進行治療,該方劑主要由補陽還五湯、活絡效靈丹組成,其中補陽還五湯可達益氣活血化瘀之效,可有效治療氣血瘀滯引發的偏癱麻木癥狀;而活絡效靈丹則具有良好的活血通絡之效,故而具有良好的止痛效果,2藥聯用具有良好的協同效果,可有效治療糖尿病周圍神經病變[5]。結果顯示,研究組患者治療后的總有效率明顯高于對照組,且治療后的SNCV與MNCV均顯著優于治療前及對照組(P

參考文獻:

[1]韓佳妮,汪悅.中醫藥治療糖尿病周圍神經病變概況[J].湖南中醫雜志,2012,28(3):168-170.

[2]馬學毅.糖尿病神經病變的診斷與治療[J].中國糖尿病雜志,2002,10(5):300-302.

[3]衛生部疾病控制司,中華醫學會糖尿病學分會.《中國糖尿病防治指南》(試行本)(節選)[J].中國慢性病預防與控制,2004,12(6):283-285.

遺傳學研究的對象范文第2篇

一、在醫學遺傳學教學中融入醫學倫理教育和理念的必要性

醫學遺傳學是研究人類疾病和遺傳學關系的學科,研究范圍超出了傳統醫生與患者關系,不僅僅涉及到患者,還涉及到患者家屬和其相關人員。當人類自身成為遺傳研究對象則必然產生人類尊嚴和人權倫理問題。而當基因診斷、產前診斷、人類輔助生殖技術和重組DNA技術等的應用,在改善人類健康、醫療條件的同時,也帶來了許多倫理道德和社會、法律方面等方面的問題。因此在醫學遺傳學教學的過程中,加強倫理道德教育,不僅可以幫助學生明辨是非,還可以讓醫學生更好的為病人服務。

二、醫學遺傳學中的倫理教育應遵循的原則

醫學遺傳服務的目標是幫助有遺傳問題的患者和家庭盡可能正常地生活與生育;在生殖和健康問題上作出知情選擇;幫助他們進行相關醫療服務(診斷、治療、康復或預防)或社會支持。因此,一方面,在實踐中除了要遵循1997年WHO在日內瓦召開的“醫學遺傳學的倫理問題”會議上提出并建立的基本準則外,同時,另一方面還要根據實際情況處理好醫學科學性與社會性相結合的問題,引導學生在醫學市場化和商業化的今天找到平衡。

(一)知情同意、尊重公平原則

遺傳病具有先天性、終身性、遺傳性的特點,醫學遺傳學檢查因其遵循遺傳學規律,對遺傳病的發病風險只能推算出概率。因此對待遺傳病的患者更應該保持一份尊重和公平,不僅可以最大程度的幫助患者做出有利的選擇還可以保護自己減少醫療糾紛,還可以讓患者感到溫暖。因此,知情同意、尊重公平是醫學遺傳學檢查最基本原則。

(二)有利和不傷原則

醫學遺傳學檢測涉及多種敏感檢查,如產前診斷、性別鑒定、發病風險估計等,在涉及倫理問題的檢查項目上,要尊重當事人的意見,但要防止有人打著優生的幌子,選擇生育胎兒性別。如一個婦女生出一個血友病患兒,經過遺傳學檢查,此婦女攜帶致病基因,進一步做家系調查時發現,她的兄弟也患同種病。醫生應向患者明確講解此病的遺傳學規律、發病特征和有潛在發病基因的人群,有責任建議她告知可能有危險性的血親,建議其做遺傳學檢測,而不能強制性的檢查。同時應向患者介紹可以避免下一代患者出生的有利生育方式,避免傷害的再次發生。

(三)安全保密原則與第三者提醒義務

判斷某種疾病是偶發性還是家族遺傳性需要通過家系調查,并通過系譜分析判斷其遺傳規律。這就要求在做遺傳病的系譜分析和家庭調查時一方面要從患者角度考慮,遵循安全保密原則,另一方面,如患者不愿告知其他家庭其他成員,為避免將遺傳病遺傳給下一代,醫生在道德上有提醒其他家族成員的義務。尊重保護患者的隱私是重要的,但隱私權的保護到哪種程度,與之直接相關的當事人也有知情權,如何處理隱私權的保密原則和第三方的知情權需要在具體的工作中找到平衡。

(四)醫生和醫療機構社會責任與醫療技術市場化、商業化相結合原則

近幾年來,我國不孕不育率的逐年攀升,不孕問題變得越來越嚴重,最受人們關注的“銀行”、代孕、克隆人等輔助生殖技術領域在優生優育、提高人口素質等方面都起到了積極的作用,但對社會倫理有很大沖擊,所引發的倫理問題也越來越明顯,主要表現在:首先,和卵子的商品化有可能使提供者為了經濟利益不顧其行為后果,隱瞞自己身體上或心理上的缺陷。其次,在智力優化選擇和對經濟利益的追求下,“名人庫”等應運而生,過分強調人類生育的遺傳物質基礎,違背了生育公平的原則。

三、醫學遺傳學融入倫理教育的途徑

在教學中摒棄運用傳統的講授法改為案例教學法。首先,完善教學設計,成立病例編寫小組,甄選具有典型特征的遺傳學病例案例,特別是對近幾年比較熱議的話題,如器官買賣、代孕等,涉及到醫療手段與社會倫理、法制相關聯的案例,并配備專門人員負責病例庫更新。其次,重構教學實施環節,突出學生的實踐性,將典型病例場景化,促使學生將專業知識與倫理思維內化,重視學生的“參與性”。除此之外,經常開展職業道德教育和培訓,加強學生的職業道德意識。最后,重視教學反思。課程結束后,及時收集學生對教學的評價和反饋,以調整教學內容和方式。同時結合對病例的思考,對學生成績進行全面評價,激勵學生思考,鍛煉其邏輯思維能力,尤其是對當事人的倫理關懷。

四、結語

遺傳學研究的對象范文第3篇

關鍵詞:醫學遺傳學;教學方法;合理應用

醫學遺傳學是醫學和遺傳學相結合的一門學科,以遺傳病為研究對象,主要研究遺傳病的遺傳規律、發病機制、預防、診斷和治療的方法,是醫學教育開設的一門專業基礎課程。隨著人類基因組計劃的順利完成以及傳染性、流行性疾病得到有效控制,人類遺傳性疾病越來越受到重視。醫學遺傳學作為研究遺傳性疾病的主干學科,其教學內容多、學科間聯系緊密、教學知識點貫穿臨床醫學和基礎醫學領域,是醫學生的一門必修專業課。

由于遺傳性疾病并不常見,醫學遺傳學知識在學生執業醫師考試內容中所占比例較少,所以學校安排課時少,學生相對也不重視,醫學遺傳學在實際教學中存在課時少任務重、學生重視度不夠、教學方法不合理等問題。為了使學生充分掌握醫學遺傳學知識,教師順利完成教學任務,傳統單一的教學方法已然不能勝任。通過總結教學經驗,筆者發現根據各章節教學內容的不同,合理運用多種教學方法,能夠在有限的學時內充分調動學生學習的積極性,是提高教學質量、順利完成學科教學目標的有效途徑。

一、不同教學方法在各章節中的合理應用

1.傳統講授法結合啟發式教學

傳統講授法是教學過程中常用的教學方法,以授課為基礎。與其他教學方法相比較,存在教學過程中教師占主導地位、學生被動接受知識、缺少主動思考的弊端。醫學遺傳學基礎理論知識較多并且抽象,傳統講授法能夠快速地進入主題,但不能很好地激發學生的學習興趣。啟發式教學以問題為導向,教師根據教學對象的特點,選擇與教學內容相關的問題讓學生思考,隨之將學生帶入課堂,調動學生學習積極性。對于理論性較強的章節,采用講授法與啟發式教學方法相結合的教學方法,能夠將二者的優點相結合,在系統講解醫學遺傳學基本理論知識的同時調動學生主動思考的積極性。如講解遺傳的分子基礎,可從介紹人類基因組計劃入手,啟發學生思考基因組計劃的目的、意義,進而闡明基因的概念、結構以及功能。將抽象的基礎理論知識與前沿科學技術聯系起來,不僅能夠激發學生的學習興趣,同時提高其對基礎知識的認知層次。教師在具體的教學過程中,遺傳的分子基礎以及遺傳的細胞基礎章節可采用講授法與啟發式教學相結合的方法。

2.圍繞病例展開的PBL教學法

PBL教學法是一種以學生為主導,以問題為基礎的教學法,由Barrows教授引入,目前在教學中廣泛使用。在醫學遺傳學教學中,PBL教學法主要應用于遺傳病病例教學章節,單基因病和染色體病章節涉及多種遺傳性疾病。教師選擇日常生活中學生可能見過或者聽過的病例,如白化病、唐氏綜合征、紅綠色盲。具體教學過程:首先讓學生分成若干小組,各組根據病例提前收集資料,然后在教師的指導下進行小組討論,討論內容包括疾病發病機制、遺傳特點、臨床表現、治療預防原則等。通常學生討論的內容并不全面并且其科學性有待考證,此時需要教師做總結補充并且糾正錯誤觀點。如白化病,學生關注點在其發病機制、臨床表現、遺傳規律,教師可以從遺傳規律繪制白化病家族系譜圖,進而引出常染色體隱性遺傳病的遺傳規律,計算發病風險。PBL教學法能夠提高學生自主學習以及表達能力,在討論的過程中學生和教師直接交流、溝通,教師能夠了解學生對知識點理解掌握的程度,及時給予指導及解答。討論結束后學生以自我評價報告的書面形式做自我評價,評價報告得分計入期末成績。PBL教學法通過教師和學生的密切互動,有利于學生綜合素質的培養。

3.模擬門診教學法

醫學遺傳學是一門基礎學科,但是涉及較多臨床知識。模擬門診教學法是在教師的組織下,根據教學內容設置給出病人具體患病名稱,由學生扮演醫生和病人,完全模擬真實的就診場景。臨床模擬教學法主要應用于遺傳病的診斷預防和治療章節。具體的實施過程可將學生分成兩組:病人組和醫生組,兩組學生各自檢索相關資料,病人組的學生負責整理描述該病的臨床癥狀,以及其他需要咨詢的內容,醫生組則要給出具體的診斷、治療、預防方法。兩組學生派代表扮演醫生和患者,模擬就診場景。臨床模擬結束后醫生組與患者組要根據模擬過程中各自的提問與回答做出互評與補充。臨床模擬教學法要求教師具備臨床經驗與引導組織能力,現場總結遺傳病的診斷、預防和治療方法。

模擬門診教學法應用于學生將理論知識轉化為臨床實踐的過程中,鞏固知識點,使學生體會作為醫生的責任感與嚴謹性。模擬門診教學法能夠促進醫學遺傳學的實踐教學,提高學生分析問題與搜索資料的能力。

4.科研進展專題介紹

醫學遺傳學是一門醫學和遺傳學相結合的前沿學科,發展迅速、知識更新較快,但教學教材相對滯后。為了滿足學生對新知識的渴求,并且激發學生對科研的熱愛,日常教學要與科研進展相結合,所以在課程進行過程中,結合社會熱點,在相關章節開展醫學遺傳學研究熱點進展報告很有必要。如由著名影星安吉麗娜?朱莉切除雙側乳腺事件,可設置疾病的基因檢測與定位研究專題報告;2016年我國全面放開二孩政策,開展高齡產婦面臨的遺傳病高風險研究進展以及試管嬰兒技術難點等相關的研究報告。通過社會熱點介紹科學發展的趨勢、重大事件、新技術的研究進展,可開拓學生視野。

5.鼓勵學生充分利用網絡資源自主學習

無論是本科院校還是專科院校都存在醫學遺傳學教學學時少、任務重的現象。教材中涉及的不常用的部分內容,通常在課堂中教師是不講或者略講的,然而現實課堂教學選擇的教學內容,已經無法滿足學生對醫學遺傳學深入學習的需求。高速發展的信息技術很好地解決了這一難題。學生可以利用電子圖書館、中國知網以及各高校精品課程網、醫學論壇等途徑獲取課堂上沒有涉及的知識點。網絡資源庫最大的優點是不受時間地點的限制,學生根據需求自主獲取學習資料,亦可在線與教師、學生互動、交流。自主學習是傳統教學的良好補充,學生在利用網絡資源探索獲取知識的過程中,鍛煉了其獨立思考、發現問題、解決問題的能力。

醫學遺傳學是一門理論與實踐相結合的學科,由于其內容繁重、抽象,學生普遍反映難學。傳統單一的教學方法已經無法實現現階段的教學目的,根據教學內容的不同選擇不同的教學方法,不僅培養了學生綜合素質,而且提高了教學效率。同時,多種教學方法穿插在課堂中,使課堂教學氣氛活躍,上課注意力集中,學生對醫學遺傳學基礎知識掌握更加牢固,加深了對各類遺傳病的認識,了解了醫學遺傳學研究的前沿熱點。合理運用多種教學方法,提高教學質量,要求教師具有豐富的教學及臨床經驗,同時要全面提高知識結構,時刻關注醫學遺傳學及相關學科研究進展。

參考文獻:

[1]馬紅蓮,張聯珠,聶晨霞,等.關于提高醫學遺傳學教學質量方法的探討[J].中國優生與遺傳雜志,2012,19(12):135-136

[2]戴紅彥.醫學遺傳學教學中存在的問題和教學方法的合理運用[J].學術論壇,2016(3):153-154.

遺傳學研究的對象范文第4篇

摘要人格的行為遺傳學研究,是以研究遺傳和環境的差異來解釋人格的個體差異的程度為目的,為探討遺傳和環境在個體發展中的作用提供了新的研究途徑。該文以天性和教養為突破口,緊緊圍繞行為遺傳學在人格研究領域的發展脈絡:遺傳力、環境、特定基因的研究,進一步探討在個體人格發展過程中遺傳和環境的交互作用的關系。

關鍵詞行為遺傳學,人格,遺傳,環境,基因。

分類號B848

1引言

行為遺傳學是在遺傳學、心理學、行為學和醫學等學科發展基礎上形成的一門交叉學科。它是以解釋人類復雜的行為現象的遺傳機制為其研究目標,探討行為的起源,基因對人類行為發展的影響,以及在行為形成過程中遺傳和環境之間的交互作用[1]。目前,人格的行為遺傳學研究比較盛行。人格的行為遺傳學研究的目的就是在分析人格特質的個體差異時,能夠說明在何種程度上用遺傳和環境的差異來解釋人格差異。

人格的行為遺傳學是研究個體差異的生物基礎,即研究每一個人所遺傳的特定的基因組合怎樣使其在后天具有表現型的個體差異。所謂的表現型是指可以直接觀察到的個體的行為和生理特征;與其相對的概念就是基因型,它是指個體或群體通過生命繁衍繼承下來的遺傳特征。行為遺傳學假定個體的表現型差異主要來源于遺傳和環境兩方面的影響[2]。具體來說,人格的行為遺傳學強調研究每一個體從親代遺傳中繼承的一系列不同的基因,鑒別對人格產生重要影響的特定遺傳因子,探討這些基因的特定組合怎樣影響著個體的氣質、人格和心理健康。人格的行為遺傳學研究,除了證明遺傳因素的重要作用外,還為說明環境的作用提供了最有力的證據,因為,環境和經驗也影響著個性特質從基因型到表現型的實現過程。換句話說,人格的行為遺傳學研究既證實了“人格是由遺傳和環境決定”的觀點,同時,又為解決遺傳和環境決定論之間的矛盾沖突提供了新途徑。

目前,行為的遺傳學研究主要采用遺傳力、共享與非共享環境、基因與環境交互作用的研究思路,探討天性與教養(即遺傳與環境)在人格形成中的作用,揭示行為遺傳學在人格研究領域中的發展趨勢。

2人格的行為遺傳學研究趨勢及其發展

20世紀70年代席卷行為遺傳學研究的爭議已經消退,80年代特別是90年代以來,行為科學越來越接受遺傳影響這一觀點,表現為越來越多的行為遺傳學的文章出現在主流行為學雜志和研究領域中。這是行為遺傳學在現代行為科學中極大的轉變。行為遺傳學是研究行為遺傳的,人格的行為遺傳學的早期研究就是通過遺傳力、環境來比較雙生子和收養研究,尋找遺傳和環境影響人格差異的證據。目前的研究試圖發現并確定使行為和心理特質具有遺傳性的特殊基因。

2.1人格的遺傳力研究

遺傳力是一個描述遺傳影響程度的統計值,指觀測到的(表現型的)變異中能被遺傳變異解釋的百分比。它是衡量遺傳在多大程度上能解釋心理特質差異的指標,也就是說,某一群體或個體的表現型差異能夠歸因于遺傳差異的比例。由于同卵雙生子有100%相同的遺傳物質,異卵雙生子有50%相同的遺傳物質,而養子與養父母之間沒有相同的遺傳物質,因此,人格的遺傳力研究以 雙生子與養子為研究對象,來比較人格的個體差異中能夠用遺傳差異解釋的比例。這類研究采用人格自陳問卷或其它測量手段,外向性與神經質是在此類研究中被測量得最多的兩種特質[3]。

基于人格自陳量表及其他測量手段的研究都表明,雙生子人格有中等程度的遺傳力。在一項對24000對涉及五個國家的兒童雙生子研究中,同卵雙生子與異卵雙生子在外向性上的平均相關分別為0.51和0.18,在神經質上的平均相關分別為0.46和0.20。根據遺傳作用的加法式模型,將同卵與異卵雙生子相關系數的差值乘以2,分別得出外向性的遺傳力為62%,神經質的遺傳力為52%。許多人格量表的研究結果表明,除外向性與神經質之外的其他特質上,同卵雙生子的相關也總是大于異卵雙生子[4]。一項以近1000對德國和波蘭成年雙生子的研究比較了自陳問卷與同伴評定法在大五因素上的得分情況。其中,每個雙生子的人格都由兩名同伴對其進行他評。結果發現,同伴評定的平均相關為0.61,表明一致性信度較高。同伴評定與自我評定分數之間的平均相關為0.55,說明自我評價具有中等的效度。有研究已證明,自評得分與其他研究基本相同[5]。

與雙生子研究相比,收養研究則表明,個體的人格發展受遺傳作用的影響要小。雙生子與收養研究結果的這種差異主要集中于兩點:一種是相同的生活環境可能會增強同卵雙生子之間的相似性,對分開撫養的同卵雙生子的研究在一定程度上支持了這一假說。收養研究中低遺傳力的另一種可能的解釋是非加法遺傳效應。所謂加法遺傳效應指的是各種獨立的遺傳作用會“加在一起”影響某種人格特質,而非加法遺傳效應則指的是它們之間的交互作用。無論遺傳效應是否為加法,同卵雙生子在各個方面都完全相同,但異卵雙生子彼此之間在加法效應因子上只有50%的共同性,非加法遺傳效應對他們及其他直系一代親屬彼此的相似性影響更小[5]。

人格的行為遺傳學研究一直僅限于考察遺傳因素在多大程度上會影響人格的個體差異。采用自陳問卷研究人格差異的結果表明,遺傳因素對于人格差異具有重要影響,每一種人格特質在用自陳問卷測評時都表現出遺傳的作用。因此,目前人格的行為遺傳學研究已經超出遺傳力的界限,其中一個重要的發展方向就是研究遺傳與教養兩者的關系,即從環境角度對人格進行考察。

2.2人格的環境研究

2.2.1人格的共享環境和非共享環境研究

雙生子與收養研究表明,家庭成員之間具有某些相似性主要源于他們之間具有共同的遺傳特征而非共同的家庭環境[6]。著名的行為遺傳學家普洛明(R. Plomin)認為,家庭經驗是很重要的,但是環境因素的影響是針對某一個子女,并不是被家庭成員所共享。也就是說,影響人格發展的環境對于同一家庭的成員來說并不比不同家庭的成員更為相同。普洛明提出了人格的共享環境和非共享環境[7]。共享環境指生活在同一家庭的子女在平均水平上所享有的相同環境,包括通常意義上的家庭背景(家庭社會經濟地位、父母職業、受教養程度、等)、學校狀況、共同伙伴、鄰里情況、民族情況等。非共享環境則指子女在家庭內外獲得的獨特經驗,來源于僅僅被一個子女經歷的事件,可以分為系統影響和非系統影響[2]。系統的非共享環境包括家庭地位(出生順序、性別差異)、子女間的相互作用、父母對某個子女的獨特教養行為等家庭內的經驗,以及獨特的同伴經歷、朋友、教師、運動、其他活動和興趣、教育、職業經歷、配偶、家庭生活等。非系統的非共享環境則往往無法預期,常見來源有意外事故、疾病、精神創傷等其他特異的經歷。

共享家庭環境的影響可用遺傳無法解釋的相似性來估計,如收養子女之間的相似性。非共享環境的影響則用遺傳和共享環境都無法解釋的方差分量來表示,一起成長的同卵雙生子之間的差異就代表了非共享環境的影響。研究發現:共享環境對人格的影響極小,平均只有5%變異可歸因于共享環境,可歸因于非共享環境的變異則有35%[2]。也就是說,非共享環境對人格特征的影響,使得生長在同一家庭的子女彼此不同。以普洛明為代表的一些學者非常強調非共享環境的作用,即強調后天教養及個體在家庭內外的獨特經驗對人格發展的重要作用[8]。因此,共享環境和非共享環境的提出,為研究者在環境中考察人格提供了新的視角。

目前,行為遺傳學家正試圖確定非共享環境的具體來源以及它們與心理特質之間的關系。研究者認為應從評估每個兒童所經歷的特殊環境入手來確定具體的非共享環境因素,即采取特殊的環境測量方法。這類研究起步較晚,其中以一項名為“非共享環境與青少年發展”(nonshared environment and adolescent development,NEAD)的研究最為著名[9]。研究發現,非共享環境并不僅限于家庭環境。當人們開始步入社會時,家庭之外的環境更可能成為非共享環境。例如,工作環境、社會支持、離婚都可能成為非共享環境的根源。其他非系統性的因素,如意外事故、疾病等也會導致子女之間的差異。隨著時間的發展,此類經歷的微小差異也會逐漸積累并導致行為結果上的顯著差異。

2.2.2環境的測量顯示遺傳對人格的影響

近年來,一些心理學家在對環境的測量中發現:基因變化發生在環境的測量之中,即環境因素也具有可遺傳性。教養行為表現出遺傳的影響有以下兩方面的原因:父母的人格等遺傳特征可能會反映在他們的教養行為中;教養行為也可能會反映子女人格方面的一些遺傳特征。換句話說,環境測量所以會表現出遺傳的作用是因為人們會部分地由于遺傳的影響而形成其個人的生活經歷。這種情況被稱為“教養中的先天影響”。這種影響與遺傳傾向密切相關,因而在人格的行為遺傳學中被稱為 “基因型―環境相關”[6]。基因型―環境的相關并非指獨立于個體之外的環境受到遺傳的影響,而是指個體卷入經驗的程度或個體接受環境影響的程度具有一定的遺傳性。遺傳的影響是通過被其作用著的心理特質來傳遞的:遺傳影響著個體的心理特質,心理特質影響著個體的環境。

基因型―環境相關的發展過程有三種類型:被動的(passive)、喚起的(evocative)和主動的(active)[10]。被動的基因型―環境相關是指,當父母和子女擁有相同的遺傳傾向時,提供的環境會強化這一遺傳傾向。例如經常參加文體活動并且又鼓勵這種活動的父母傾向于撫養喜歡文體活動的孩子。因為,孩子不僅擁有鼓勵其參加文體活動的撫養環境,而且遺傳了父母傾向于對這種環境做出反應的基因。喚起的基因型―環境的相關指環境對個體受遺傳影響的行為所做出的反應。例如,積極的嬰兒比憂郁的、消極的嬰兒受到更多的注意和社會性刺激。主動的基因型―環境的相關是指個體選擇能夠強化自己遺傳傾向的環境和伙伴的程度。例如,一個具有社交性基因的兒童愿意參加社交活動,并會選擇具有社交性兒童作為伙伴。所以,不同基因類型的人會為他們自己選擇不同的環境,這些環境對他們將來的個性、社會性發展有很大的影響。以上事實表明,當個體有能力選擇自己的環境時,具有不同遺傳基因的個體就會尋求、改變和創造不同的環境,即遺傳因素會影響個體對環境的選擇和改造。

總之,人格的遺傳力和環境的研究使我們認識到,遺傳與環境在個體人格發展中的獨特作用,但后來的行為遺傳學研究更強調“非共享環境”對人格發展的重要而獨特的影響,這恰恰是傳統的人格研究中未能涉及的方面。

2.3人格的特定遺傳基因研究

人格的行為遺傳學在遺傳力和環境的研究中,主要探討的是遺傳―特質―環境之間的關系。但是,近年來的研究卻發現,基因的變化可能是導致人類個體差異的主要原因,也就是說,應該進一步探討基因―特質―環境之間的關系。因此,當前的任務是通過確定與人格有關的特定基因,并通過基因與環境的交互作用來了解特定基因與人格特質之間的關系,即要確定遺傳基因是如何對行為產生影響的。這就是人格的行為遺傳學研究最激動人心的方向之一,即運用分子遺傳技術來尋找影響人格的特定遺傳基因[11]。人格基因的發現將使研究者可以直接地測量個體的遺傳型,從而推進對人格作更深入的遺傳學分析。

遺傳基因對人格所起的影響可能涉及多基因,但它們對人格的影響幅度有差異。目前,研究者運用DNA標記來尋找與復雜人格特質有關的基因(這類基因被稱為定量化特質點,quantitative trait loci,簡稱QTLs),這些標記位于與某種特質有關的基因內部或附近。研究的目的不是要找到負責某種特定人格特質的單個基因,而是要找到能夠解釋該特質中某些差異的多個基因。試圖將某些基因特別是那些與具有生理作用的DNA標記有關的基因與人格聯系起來的做法是很有道理的。行為遺傳學家采用連鎖研究(lingkage studies)和關聯研究(association studies)的方法來尋找與特定行為或人格特質有關的基因。連鎖研究采取從行為水平到基因水平的自上而下的方法,以攜帶某種疾病或性狀的家系為研究對象,分析幾代人的DNA樣本,以確定對人格特質影響較大的基因。而關聯研究(也稱作QTLs分析)則是自下而上的方法,即從確定與某種行為特質可能有關的基因入手,觀察具有或者不具有某種行為特質的兩類人群攜帶該基因的情況,目的是確定這些有關的或可能的侯選基因與行為特征或人格特質之間的因果關系。相對于連鎖研究,關聯研究更能找出只有微弱作用的基因。但由于復雜行為的侯選基因數目較多,因此,要對所有的侯選基因的意義和作用進行判斷也是一件復雜而艱巨的工作。最近有研究發現[12,13],兒童的行為與單胺氧化酶(MAOA)基因有較高的相關;而5-羥色胺轉運體(5-HTT)基因和應激刺激的交互作用對抑郁具有影響。

人格特定遺傳基因研究的進展使得我們可以預測,未來的人格研究者將能夠利用DNA標記作為研究工具。人格特定遺傳基因的研究不是去發現與人格有關的DNA標記,而是要利用DNA標記作為研究工具,對與人格有關的基因進行心理水平的分析。這樣才能在探討人格的因素結構、人格與精神病的關系以及歸因問題時,考察特定基因與有關心理現象是否有關聯。目前,在研究方法上,行為遺傳學已從傳統的家系研究、連鎖與關聯法開始向以動物(主要是與人類基因有99%相同的老鼠)和人類為被試的多基因數量性狀位點分析、模式調試生物測定(biometric model fitting)、基因調控和基因工程等方面發展。這些新的技術與方法使得研究者能夠直接在動物身上操縱基因、觀察基因改變對其行為的影響,并進而推測人類行為的遺傳基因。實際上,許多關于人類行為的遺傳學研究結果都是基于對動物的研究,包括智力、新穎尋求、攻擊、成癮行為、抑郁和神經質等異常行為。

人格的特定基因研究涉及的范圍很廣,包括發展問題、多變量問題、遺傳―環境相互作用的問題、倫理問題等。個體差異的發展問題回答了人格差異的起源以及人格隨時間的變化和連續性等問題。多變量問題是研究多特質間的共同變異,包括人格特質彼此之間及內部的關系、基因與人格之間的生物機制、人格與心理病理學之間的聯系等問題。尋找并確定與人格有關的基因就是探討本性和教養(即基因與環境)在個體人格發展中的相互作用。雖然心理學家傾向于從心理社會因素的角度考察環境的作用,但我們肯定還可以從基因的角度來探討它。不論結果如何,正像DNA雙螺旋理論的創立者沃森所說的那樣:我們的命運已不存在于我們的星座中,而是存在于我們的基因中[1]。

基因―環境的交互作用是指對經驗敏感性上的遺傳差異。它是心理病理學的素質―應激模型(diathesis-stress model)所提出的最一般的交互作用模式:具有某種遺傳風險(素質)的個體對環境因素(應激)以及環境中的機會都非常敏感[10,14]。例如,有遺傳問題的人受心理社會危險性影響的可能更大。但是,到目前為止,我們對特定基因與導致行為的環境應激源之間交互作用的了解還遠不及對人與環境交互作用的了解。與復雜人格特質有關的基因能夠提供關于遺傳素質的信息,從而有助于我們對基因―環境之間的交互作用的判斷與了解。

3結束語

人格的行為遺傳學研究,為傳統的人格研究提供了一個新的研究方向,也為人格的遺傳與環境決定論提供了新的研究途徑。雖然如此,在人格的行為遺傳學研究中,遺傳和環境的相關和交互作用如何、遺傳怎樣作用于人格發展,遺傳對不同人格特質之間的相互影響有怎樣的作用,怎樣尋找影響人格的特定遺傳基因,怎樣認識這些基因,怎樣揭示基因作用于人格的根本機制等,這些問題都是行為遺傳學在未來人格研究中必須加以回答和解決的。

參考文獻

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13 Caspi A, Sugden K, Moffitt T E, et al. Influence of life stress on depression: moderation by a polymorphism in the 5-HTT gene. Science, 2003, 301: 386~389

14 O′Connor T G, Caspi A, DeFries J C, et al. Genotype-environment interaction in children′s adjustment to parental separation. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 2003, 44(6): 849~856

ON THE STUDY OF BEHAVIORAL GENETICS IN PERSONALITY

Zhang Lihua1,2, Song Fang2, Zou Qun2

(1 Research Center of Psychology and Behavior in Tianjin Normal University, Tianjin 300074; 2 School of Tian Jiabing Education,Liaoning Normal University,Dalian 116029)

Abstract

遺傳學研究的對象范文第5篇

【關鍵詞】真兩性畸形;細胞遺傳學;鑒別診斷

兩性畸形指的是體同時具有男女兩性的特征,其生殖腺既有卵巢又有的,即性腺性別和遺傳性別一致,但是生殖道官和尿生殖竇卻具有兩性的特征[1]。兩性畸形分為假兩性畸形和真兩性畸形兩種,真兩性畸形指的是患者具有完整的生殖腺,有清晰地曲細精管和生殖細胞,卵巢具有完整且正常的卵泡和卵細胞,若只具有或者卵巢的殘遺組織,則不屬于真兩性畸形。生物興趣小組一成員的父親為某醫院醫生,在其父的指導下,我們生物小組參加了本次研究,本文以2016年6月某院接收的1例男性真兩性畸形患者為研究對象,對其臨床資料進行了回顧性分析,具體過程如下。

1.資料和方法

1.1 一般資料 患者社會性別為男性,年齡32歲,未婚,身高163cm,有胡須,喉結較小。生殖器檢查發現,其分布呈女性特征,7cm,雙側8―9ml,可觸及輸精管。患者智力正常,其父母表型正常,不屬于近親結婚,患者有一姐一弟,身體健康,無其他嚴重疾病,患者本人有血尿史,無用藥史。

1.2 輔助檢查 患者血清睪酮為12.94nmol/L,雌二酮475.2pmol/L,孕酮4.05nmol/L,黃體生成素16.23U/L,卵泡刺激素43.17U/L,催乳素6.94nmol/L。

1.3 細胞培養 抽取患者的外周血2ml,接種2%植物血凝素、20%小牛血清[2],將其放置于PH7.2的淋巴細胞培養基中,在37℃環境下培養72h,并在終止培養前0.5h內于樣本中加入秋水仙素,按照常規方法收獲細胞。

1.4 染色體標本制備 按照常規方法制備,G顯帶處理,鏡檢30個細胞分裂相,選出其中5個核型作為研究對象,結合計算機對其細胞遺傳學特征進行分析。

2.結果

患者雙親的染色體分析未發現異常。經外周血淋巴染色體檢查,證實患者的核型為46,XX,對其右側陰囊進行剖腹探查發現,患者腹腔內有5×4×3cm大小的子宮,宮頸3.5×1.8cm,子宮右側具有完整的卵巢和輸卵管,左側有子宮圓韌帶。經電子顯微鏡檢,未發現Y染色體易位于X或者常染色體上的情況。對患者口腔上皮細胞進行X染色質鏡檢發現,其X染色質陽性率為15%。診斷完畢后,經患者同意,切除其子宮、卵巢、輸卵管等,矯正為男性性別。

3.討論

真兩性畸形指的是個體同時具有卵巢和,并且性腺組織完整。性腺的分布可以分為一側卵巢、一側或一側卵巢或、另一側為或雙側均有卵巢及組織[3]。患者一般被當做男性撫養,其青春期會出現發育異常或者血尿情況。對于這種情況,一般在確診之后需要對患者進行性別矯正,切除子宮或者卵巢,并在術后補充適當的性激素。

百度查詢得知:真兩性畸形大部分屬于散發性病例,尚未表現出明顯的遺傳學特征,且超過80%的個體染色體核型為46,XX。臨床研究認為,這種情況可能因為母體在懷孕過程中使用了雌激素,導致女胎男性化,或者母體患有男性化腫瘤,如卵巢囊腫、腎上腺素腫瘤、黃體瘤等,導致雄性激素分泌過多,影響了生殖器官的正常發育。性分化實際上是胚胎期正常分化的結果,其包括三個階段:染色體確定性別、染色體性別轉化為性腺性別、生殖管道分化完成[4]。激素水平決定了男性表型,若激素水平過低,就會導致胚胎的原始性腺分化為卵巢,胚胎發育成女性,形成真兩性畸形。

本次研究中,患者的核型證實為46,XX,其腹腔內有5×4×3cm大小的子宮,宮頸3.5×1.8cm,子宮右側具有完整的卵巢和輸卵管;患者的睪酮水平超過正常女性5倍,X染色質陽性率為15%。斷完畢后,經患者同意,切除其子宮、卵巢、輸卵管等,矯正為男性性別。綜上所述,患者的社會性別為男性,但是具有完整的女性生殖器,是典型的真兩性畸形表現,為此,應當在早期確定畸形的特征,實施有效的治療。

參考文獻:

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